El cáncer hematológico se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad genética originada por diversos mecanismos, entre los que se encuentran las alteraciones cromosómicas, principalmente deleciones, inversiones, duplicaciones o amplificaciones y translocaciones, que conducen a la activación de protooncogenes (genes que promueven el crecimiento y la división celular) o a la inactivación de genes supresores de tumores que generan inestabilidad genómica. Muchas de estas alteraciones cromosómicas se utilizan en la práctica clínica diaria como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos de respuesta al tratamiento, y clásicamente las principales técnicas citogenómicas que se usan para detectarlas son la citogenética con bandas G, la hibridación ‘in situ’ fluorescente (FISH en sus siglas inglesas) y los ‘microarrays’ genómicos.

Nota de prensa

Guía de citogenética