La enfermedad de Gaucher es una patología con una prevalencia estimada de 1 por 100.000 habitantes. En España apenas se conocen 300 casos, cada paciente con una afectación diferente. Se trata de una enfermedad lisosomal de depósito, autosómica recesiva, es decir, la actividad deficiente de las enzimas para descomponer los lípidos llevan a la acumulación de grasas no metabolizadas.
Noticias
CONSALUD: Terapia génica, la nueva esperanza para la enfermedad de Gaucher
- Detalles