Page 22 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2024

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DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El Día Mundial de las Enfermedades Ra-
ras es una iniciativa con la que se quiere
dar visibilidad a un grupo de patologías
poco frecuentes y, mayoritariamente, de
origen genético, que afectan a más de
tres millones de personas en España. Más
concretamente, las enfermedades de de-
pósito lisosomal (EDL) “constituyen un
grupo muy heterogéneo de enfermeda-
des raras que comparten manifestacio-
nes clínicas y/o complicaciones que apa-
recen en otros pacientes con patologías
hematológicas más frecuentes y que, por
lo tanto, requieren rigurosos estudios de
diagnóstico diferencial”, ha puntualizado
Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Espa-
ñol de Enfermedades de Depósito Lisoso-
mal (GEEDL), de la SEHH.
Una de estas patologías es la enferme-
dad de Gaucher, que cuenta con un regis-
tro de pacientes españoles activo desde
1.993, creado y gestionado por el GEEDL.
Hoy en día, el Registro Español de Enfer-
medad de Gaucher (REEG) acumula datos
de 434 pacientes, con información clínica,
genética, imágenes y biomarcadores evo-
lutivos. “El REEG ha demostrado que, para
poder aprender y avanzar en el conoci-
miento de una enfermedad rara, como la
enfermedad de Gaucher, es necesario el
trabajo conjunto y contar con un registro
especializado que sirva como piedra an-
gular en las actividades científicas, docen-
tes y asistenciales”.
Uno de los últimos avances en el abor-
daje de la enfermedad de Gaucher tipo 1
ha sido la puesta en marcha de varios en-
sayos clínicos con diferentes vectores de
adenovirus asociados para terapia génica
‘in vivo’. “Estos ensayos se encuentran en
fase 1 y 2 y tienen el objetivo de evaluar la
seguridad, tolerancia y eficacia de la tera-
pia génica en pacientes adultos. Uno de
los estudios está abierto en España y des-
de el GEEDL se ha incluido al primer pa-
ciente español, que se encuentra en la se-
mana 29 tras la administración, con una
tolerancia excelente y alcanzando una ac-
tividad enzimática por encima del 50% sin
necesidad de tratamientos adicionales.
Se trata de una nueva vía terapéutica para
las personas con enfermedad de
Gaucher y puede representar un
paso más hacia su curación”.
La terapia génica ya se está ensayando en pacientes
con enfermedad de Gaucher
Pilar Giraldo Castellano.
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