Page 25 - Boletin SEHH Septiembre - Octubre 2022

reportaje
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Belén de la Morena Barrio.
reduciendo, e incluso eliminando, las hemorragias”.
“Actualmente contamos con muchos tra- tamientos altamente efectivos y seguros para la hemofilia, que han mejorado la es- peranza de vida en pacientes que comen- zaron a tratarse en la era de la profilaxis. Hay muchas terapias nuevas en desarrollo, in- cluida la terapia génica”, ha apuntado.
Precisamente, sobre la terapia génica ha comentado que, a principios de 2023, se espera tener aprobados los trata- mientos basados en ella, tanto para la hemofilia A como para la B. Según el
El desarrollo de
la secuenciación masiva nos dirige hacia un diagnóstico preciso, rápido
y personalizado, que permitirá una medicina de precisión
doctor Makris, “ambos se basan en vec- tores adenoasociados y, aunque pue- den proporcionar una corrección feno- típica, todavía existen muchas pregun- tas sin respuesta, incluida la seguridad a largo plazo”. Además, ha añadido, “es probable que la administración de la te- rapia génica se realice a través de un pequeño número de centros”. En cuan- to a su financiación por los sistemas sa- nitarios, la opinión de este especialista ha sido menos optimista: “Habrá que ver si los gobiernos pagarán lo que, al menos inicialmente, tendrá un coste muy elevado”.
Secuenciación masiva
Por su parte, Belén de la Morena Barrio, de la Universidad de Murcia, ha explica- do que, “en el ámbito diagnóstico, el de- sarrollo de la secuenciación masiva nos dirige hacia un diagnóstico preciso, rá- pido y personalizado que permitirá una medicina de precisión con importantes implicaciones pronósticas y terapéuti- cas que facilitarán el manejo de cada paciente como lo que es, una persona única y compleja”.
En este sentido, la secuenciación de última generación contribuirá a reducir el número de casos sin diagnóstico y a conocer nuevos mecanismos molecula- res implicados en la enfermedad.