Page 7 - Boletin SEHH Noviembre - Diciembre 2022
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EL GEEDL CELEBRA SU REUNIÓN ANUAL
Hematólogos plantean la posibilidad de ampliar el cribado neonatal a enfermedades de la sangre poco frecuentes
El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la SEHH, ha celebrado su V Reunión Anual, en la que, entre otros asuntos, se ha tratado el cribado neonatal de enfermedades endo- crino-metabólicas en España, cuyo pro- grama es heterogéneo al variar entre Co- munidades Autónomas. La cartera básica obligatoria establecida por el Ministerio de Sanidad incluía siete entidades, entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la anemia falciforme, y en febrero de 2022 se ha ex- tendido a cuatro enfermedades más.
Aunque cada comunidad autónoma puede ampliar esta cartera según su cri- terio y disponibilidad, solo Navarra incluye la enfermedad de Pompe y la mucopoli- sacaridosis tipo 1, ambas enfermedades de depósito lisosomal. “Con los avances tecnológicos existentes, podría plantear- se la inclusión en los cribados neonatales de enfermedades lisosomales que dispo-
Pilar Giraldo.
nen de tratamiento, así como otras enfer- medades hematológicas poco frecuen- tes, pero de alto impacto en la calidad de
vida de los pacientes y sus familias, como pueden ser la hemofilia, las talasemias o la hemocromatosis”, ha señalado Pilar Gi- raldo, presidenta del GEEDL. “No obstan- te, nos encontramos ante un tema con- trovertido debido a la heterogeneidad de las manifestaciones en las diferentes pa- tologías, con casos de evolución atenua- da u otros temas éticos subyacentes”.
Por otro lado, la inteligencia artificial ha contado con un espacio destacado en el programa científico de esta reunión. “Sin duda, la explotación de datos me- diante técnicas de inteligencia artificial ha demostrado tener múltiples aplica- ciones, siendo de especial importancia en el ámbito de la salud, y muy relevan- tes en el área de las enfermedades poco frecuentes, en las que la experiencia indi- vidual no permite adquirir amplios cono- cimientos ni tomar decisiones ponderadas”, ha asegurado la
doctora Giraldo.
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