Page 20 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2022
P. 20

  reportaje
20
          problemas relacionados con la terapia pre-trasplante, así como un mayor riesgo de padecer tumores en edades muy tem- pranas de la vida”, añade.
La terapia génica se ha convertido en una plataforma para el desarrollo de tra- tamientos que consigan “superar el fra- caso medular sin aumentar el riesgo de tumores, consiguiendo el injerto de célu- las progenitoras hematopoyéticas corre- gidas en ausencia de efectos adversos”, ha apuntado la experta. En este sentido, Julián Sevilla Navarro, del Hospital Infan- til Universitario Niño Jesús (Madrid), ha presentado los resultados de un estudio en el que seis pacientes con anemia de Fanconi han recibido terapia génica con un vector lentiviral desarrollado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIE- MAT). “Cinco de estos pacientes han teni- do un seguimiento de más de seis meses y uno cuenta con más del 50% de los ge- nes corregidos”, ha explicado. Aunque el seguimiento es todavía corto, los resulta- dos “son prometedores y abren un cami- no para otros proyectos a largo plazo”.
También hay estudios y ensayos de te- rapia génica en marcha en otras anemias raras o ultrarraras, como la anemia he- molítica (consecuencia de la destrucción prematura de los glóbulos rojos en el in-
terior de la circulación sanguínea) en adultos con déficit de la enzima piruvato cinasa (PK). “Se presentaron los datos del ensayo fase I RP-L301-0119, en el que se pretende incluir a seis paciente adultos y pediátricos”, ha afirmado la doctora Ville-
También hay estudios y ensayos de terapia génica en otras anemias raras o ultrarraras
gas. También en esta enfermedad se han expuesto los ensayos de extensión ACTI- VATE y ACTIVATE T con mitapivat, una molécula oral que incrementa los niveles de hemoglobina. Los resultados de am- bas investigaciones “han permitido la aprobación de este medicamento por parte de la FDA estadounidense”.
Mitapivat también se está ensayando en el tratamiento de la talasemia, un tras- torno sanguíneo hereditario caracteriza- do por una disminución o ausencia de cadenas de globina (proteína de los gló-
bulos rojos que forma parte de la hemog- lobina), que afecta a millones de perso- nas en todo el mundo, aunque en Espa- ña apenas se ven las formas más graves. El ensayo multicéntrico fase III con mita- pivat “comenzará pronto y en él partici- parán los hospitales españoles La Paz, Virgen de la Arrixaca, Vall d’Hebron y Vir- gen del Rocío”, según la experta. Ade- más, en nuestro país se sigue a la espera de que las autoridades sanitarias aprue- ben luspatercept para tratar la anemia de la beta talasemia mayor o dependien- te de transfusiones. “Ahora se accede a esta innovación mediante su uso com- pasivo, a pesar de haber demostrado, en un número sustancial de pacientes, un ahorro de hasta 8 unidades de concen- trado de hematíes por paciente a los 6 meses de tratamiento”.
Hemoglobinas y drepanocitosis
El bloque de patología de la hemoglobi- na ha abordado, por primera vez, el inte- rés clínico, clasificación y abordaje de la carboxihemoglobina y metahemoglobi- na, dos tipos peculiares de hemoglobi- na, y se ha cerrado con el diagnóstico prenatal y nuevos tratamientos de la en- fermedad de células falciformes (o dre- panocitosis), una patología que hace que los glóbulos rojos tengan forma de hoz
  






















































































   18   19   20   21   22