Page 6 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2022

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I CURSO TEÓRICO-PRÁCTICO DE ESTUDIO MOLECULAR EN LLC
La interpretación de las alteraciones genéticas aclara el pronóstico de la leucemia linfocítica crónica
Las alteraciones genéticas actúan como factores predictivos y pronósticos de la leucemia linfocítica crónica (LLC) y, ade- más, anticipan la posible respuesta al efec- to de los tratamientos, especialmente cuando se utiliza quimioinmunoterapia. Estos son algunos de los temas que se in- cluyen en el I Curso Teórico-Práctico Estu- dio Molecular en Leucemia Linfocítica Cró- nica (LLC), organizado por la SEHH, con el patrocinio de Janssen.
“El objetivo del curso es dar a conocer en mayor profundidad el porqué de los estu- dios moleculares y genéticos que realiza- mos en pacientes con LLC, así como las técnicas de laboratorio que se utilizan y su interpretación”, señala Lucrecia Yáñez, es- pecialista del Hospital Universitario Mar- qués de Valdecilla de Santander, coordina- dora junto a Alicia Serrano, del Hospital Clí- nico Universitario de Valencia, de este curso que se incluye dentro de las activida- des formativas del Grupo Español de Leu- cemia Linfática Crónica (GELLC).
Los participantes en el curso tienen la oportunidad de conocer la función clínica de la determinación del estado mutacional
Lucrecia Yáñez San Segundo.
de IGHV y TP53 en la leucemia linfocítica crónica. En la era de la quimioinmunotera- pia, ambas alteraciones actúan como facto- res predictivos y, a la vez, pronósticos en la LLC. “Actualmente su determinación sigue
siendo esencial porque, incluso con las mo- léculas dirigidas, nos siguen dando mucha información en la actitud terapéutica y la evolución de la enfermedad”, comenta la especialista del Hospital de Valdecilla.
Mutaciones genéticas
Las mutaciones de los genes IGHV y TP53 están relacionadas con el pronóstico y la respuesta al tratamiento de la enferme- dad, como explica Lucrecia Yáñez. “La ausencia de mutaciones en la cadena pesada de las inmunoglobulinas nos in- dica una célula tumoral más inmadura y, por tanto, con mayor capacidad prolife- rativa y con mayor inestabilidad genómi- ca. En estos casos, la progresión de la en- fermedad es más rápida y, con ciertos tratamientos, la recaída de la enferme- dad es más precoz”.
La mutación del gen que codifica la proteína p53 se relaciona, en cualquier neoplasia, con una mayor resistencia al efecto de los tratamientos y disminución de la supervivencia en compa-
ración con los pacientes que no tienen esta alteración.
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