Page 11 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2022
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          DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Hematólogos impulsan una publicación ‘on line’ sobre enfermedades lisosomales dirigida a la comunidad hispana
Los hematólogos impulsan una publica- ción ‘on line’ sobre enfermedades lisoso- males dirigida a la comunidad hispana, como ha anunciado Pilar Giraldo Caste- llano, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la SEHH, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) “constituyen un grupo muy hete- rogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas y/o complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes y que, por lo tanto, re- quieren rigurosos estudios de diagnósti- co diferencial”.
El GEEDL ha anunciado la puesta en marcha de la revista ‘on line’ en-LISOS, una publicación en español que se lanza en colaboración con otros países de ha- bla hispana, como México y Argentina. En ella “se incluirán los últimos avances e investigaciones de interés sobre las en- fermedades de depósito lisosomal, así como testimonios de pacientes que nos ayuden a apreciar sus necesidades”, afir-
ma la experta. Con esta iniciativa se in- tenta cubrir la necesidad de difundir el conocimiento sobre este grupo de enfer- medades raras.
En el terreno estrictamente clínico, el GEEDL lleva tiempo demandando un pro- grama de cribado neonatal por comuni- dades autónomas “que permita tanto el diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal, como un adecua- do asesoramiento familiar para su pre- vención”, explica la doctora Giraldo. En este sentido, el GEEDL tiene en marcha diferentes proyectos de detección de es- tas patologías en pacientes con cifras anormalmente bajas de plaquetas y/o es- plenomegalia (agrandamiento anormal del bazo) sin diagnóstico conocido.
También “están en desarrollo varios programas de cribado mediante nuevos métodos enzimáticos en gota de sangre seca, que son rápidos, sensibles y de bajo coste, y estamos implicados en algunos proyectos tanto de diagnóstico y predic- ción de complicaciones con téc-
  Pilar Giraldo Castellano.
nicas bioinformáticas e inteli- gencia artificial”.
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