Page 24 - Boletin SEHH Septiembre - Octubre 2021

reportaje
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Ahora somos capaces de identificar y va- lorar el efecto de mutaciones en regiones no codificantes, en otros genes y hasta polimorfismos comunes que pueden in- fluenciar los niveles de los factores de la coagulación”, ha explicado.
Las novedades relacionadas con la apli- cación de las nuevas técnicas de secuen- ciación son constantes, según ha dicho la especialista. “Cada vez son más accesibles y cada vez hay más centros que la aplican al diagnóstico genético. En esta línea, se han publicado los resultados de diferentes países que han aplicado la NGS al diag- nóstico molecular de grandes cohortes de pacientes, lo que ha permitido reportar mutaciones nuevas. Se ha identificado el efecto de mutaciones intrónicas profun- das en el déficit de FVII y FXIII. También se ha demostrado el efecto de variantes poli- mórficas en la vida media del FVIII”.
En cuanto al futuro de las investigacio- nes, “la evolución en las técnicas de se- cuenciación no acaba con la NGS, sino que la Third Generation Sequencing es ya una realidad y se está aplicando en muchos ámbitos de investigación”, ha señalado Irene Corrales. En concreto, ya ha demos- trado su utilidad en el diagnóstico del dé- ficit de antitrombina, y ha permitido iden- tificar un gran reordenamiento gracias a
Santiago Bonanad.
la secuenciación del genoma completo mediante la tecnología de nanoporos.
Objetivo: curación de la hemofilia
Otro de los temas destacados del Con- greso Nacional de Hematología, Hemote- rapia, Trombosis y Hemostasia ha sido de-
finir el perfil de paciente que se puede beneficiar de cada uno de los tratamien- tos que están disponibles a día de hoy. En el caso de la hemofilia, en los últimos años se ha desarrollado una gran variedad de productos diseñados para restituir el de- fecto de la coagulación de estos pacien- tes mediante otros mecanismos de ac- ción, los conocidos como tratamientos no sustitutivos.
Santiago Bonanad, del Hospital Uni- versitario y Politécnico La Fe (Valencia), ha indicado que “el objetivo actual de la tera- pia en hemofilia consiste en prevenir, con- trolar y resolver los problemas hemorrági- cos empleando la medicación que sea más adecuada para cada paciente en función de sus necesidades y los datos de eficacia, seguridad y practicidad del pro- ducto, con la intención de llegar a equipa- rar los pacientes con hemofilia a la pobla- ción general”.
Bonanad ha tratado de identificar aquellas condiciones en las cuales el tra- tamiento actual sustitutivo muestra défi- cits o problemas. “Los tratamientos no sustitutivos permiten solventar expectati- vas no resueltas en pacientes con deter- minados perfiles que con estos produc- tos pueden experimentar mejores resul- tados terapéuticos”.