Page 23 - Boletin SEHH Septiembre - Octubre 2021

reportaje
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un tema de creciente interés entre los he- matólogos. “En los últimos años, se ha in- crementado el interés en el campo de las anemias, sobre todo entre los especialis- tas más jóvenes, debido principalmente al avance en el conocimiento de los me-
Dentro de las anemias congénitas se engloba un grupo muy heterogéneo de enfermedades, todas ellas consideradas raras, al presentar una prevalencia muy baja en la población. Sin embargo, tal y como ha señalado del Orbe, “hemos ob-
Desde el punto de vista clínico, las anemias congénitas son enfermedades complejas, con un curso crónico. Por ello, “se precisa que los médicos estén adecuadamente preparados para ofre- cer los cuidados necesarios que requie- ren estos pacientes y así poder prevenir y paliar las complicaciones que se pro- ducen a largo plazo”.
En cuanto al tratamiento, en los últimos años se han producido grandes avances, principalmente en el campo de la talase- mia y la anemia falciforme (la anemia con- génita más prevalente en España), gracias al mayor conocimiento de los mecanis- mos fisiopatológicos de la enfermedad, que ha permitido el reconocimiento de nuevas dianas terapéuticas.
La secuenciación masiva revoluciona el diagnóstico de
las coagulopatías congénitas
Por su parte, Irene Corrales Insa, del Ban- co de Sangre y Tejidos de Barcelona, ha definido la secuenciación de nueva gene- ración [Next Generation Sequencing -NGS-] como la “llave maestra” en el diag- nóstico de las coagulopatías congénitas. “Hemos pasado de un abordaje lineal, en el que se examinaban regiones de los ge- nes candidatos, a un abordaje holístico.
Rafael del Orbe.
canismos fisiopatológicos de la enferme- dad y al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas”, ha explicado Rafael del Orbe, del Hospital Universitario Cruces (Bilbao) y secretario del Grupo Español de Eritropatología, de la SEHH.
servado un incremento progresivo en el número de casos de anemia falciforme motivada por los flujos migratorios, ya que se trata de una patología que afecta principalmente a personas provenientes del Caribe, Sudamérica y África”.