Page 16 - Boletin SEHH Noviembre - Diciembre 2021
P. 16

  entrevista
16
          En la primera anualidad de este pro- yecto se han identificado más de 345.135 eventos aberrantes de splicing en las bases de datos públicas y se ha estudia- do su asociación con subgrupos clínicos de LMA. Mediante este análisis se obtu- vieron asociaciones interesantes, ya que un subgrupo se asoció exclusivamente a pacientes con leucemia promielocíti- ca aguda y otros grupos presentaron mayor proporción de pacientes con mu- taciones en IDH1 y NPM1, y otro con los genes del grupo cromatina-espliceoso- ma. Estos resultados demuestran como las alteraciones de splicing pueden apli- carse para la clasificación clínica de la enfermedad.
En relación con la cohorte indepen- diente de pacientes, se han seleccionado pacientes de LMA para validar los eventos de splicing detectados en las bases de datos. En breves contaremos con los da- tos de secuenciación que nos permitirán seleccionar aquellos eventos más signifi- cativos por su capacidad de producir bio- marcadores, como neoantígenos.
¿Cuáles son en la actualidad las posibi- lidades de tratamiento de un paciente con esta enfermedad?
Actualmente los pacientes de LMA cuen- tan con varios tipos de tratamientos dispo- nibles. Debido a que se trata de una enfer- medad heterogénea y biológicamente
compleja, cada desorden incluido en esta enfermedad necesita de un tratamiento específico. Por otro lado, el mayor conoci- miento de las bases moleculares de la LMA ha permitido el desarrollo de fármacos es- pecíficos para tratar las LMA producidas
El conocimiento de las bases moleculares de la LMA permite desarrollar fármacos específicos para tratar las diferentes mutaciones genómicas
por mutaciones genómicas específicas, como por ejemplo, enasidenib e ivoside- nib, específicos para las mutaciones en IDH2 e IDH1 respectivamente, y midostau- rin, inhibidor de FLT3, entre otros.
¿Qué ha supuesto para Vd. a nivel perso- nal la concesión de la beca de la FEHH? Dada la escasa financiación pública dis- ponible para la investigación, la beca de la FEHH ha sido una gran oportunidad para poder continuar mi carrera investigadora
   
























































































   14   15   16   17   18