Page 11 - Boletin SEHH Noviembre - Diciembre 2021
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  entrevista
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          El Programa de Promoción de la Investigación de la FEHH ofrece una serie de ayudas económicas anualmente a los asociados de
la SEHH, en colaboración o no
con otras entidades. El objetivo
es impulsar la investigación en la especialidad de Hematología y Hemoterapia. Una de las becas
de la convocatoria de 2020 ha sido para Mónica del Rey González,
del Centro de Investigación
del Cáncer. Fundación para la Investigación del Cáncer de
la Universidad de Salamanca.
Su proyecto se titula ‘Estudio combinado de la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) en SMD mediante análisis mutacional y scRNA Seq’.
¿En qué consiste su proyecto de inves- tigación?
Los grandes avances producidos en las tecnologías de secuenciación en los últi- mos años han permitido llevar a cabo el estudio del genoma completo de miles de individuos sin enfermedades hemato- lógicas conocidas. Estos estudios mues- tran la presencia de mutaciones cuya fre- cuencia aumenta significativamente con los años y además en genes relacionados con neoplasias mieloides. Por tanto, este no es solo un proceso relacionado con la edad, sino que también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar una neoplasia hematológica posterior como los síndro- mes mielodisplásicos (SMD), además de enfermedades cardiovasculares y una mortalidad más alta. Así surge el término de hematopoyesis clonal de potencial in- determinado (CHIP), cuya definición in- cluye la presencia de una población de células sanguíneas clonales asociadas con una mutación conductora de neoplasia hematológica reconocida, en una fre- cuencia alélica (VAF) de al menos un 2% y en ausencia de citopenias.
¿Qué supone esta definición?
Los SMD podrían considerarse un proce- so evolutivo darwiniano impulsado por la adquisición de mutaciones somáticas y la selección subclonal a partir de un estado
premaligno o CHIP. Sin embargo, en mu- chos casos, la barrera entre el estado ‘pre- leucémico’ (CHIP) y el SMD es muy estre- cha. Los procesos que pueden ser respon- sables de la progresión de CHIP a SMD, las diferencias entre las distintas etapas de la enfermedad, así como la arquitectu- ra clonal está todavía poco estudiado en los SMD y es lo que pretendemos abordar con este proyecto.
El estudio profundiza en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de los SMD mediante la identificación
de mutaciones asociadas a CHIP
¿Cuáles son los principales objetivos de su investigación?
El objetivo fundamental del estudio es profundizar en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de los SMD mediante la identificación de mu- taciones asociadas a CHIP, así como su
  














































































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