Page 19 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2021
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  entrevista
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          mente, seguirán dentro de nuestro pro- yecto. Al analizar los resultados de la se- cuenciación masiva, hemos obtenido re- sultados interesantes al respecto de CNV donde, por ahora, centramos nuestros análisis. Teniendo en cuenta que se trata de resultados preliminares, podemos afir- mar que el CNV de los genes relacionados con neoplasias mieloides son frecuentes en pacientes con LAM (en el 35,3% de los casos). Además, siendo una técnica muy sensible, aporta información adicional al cariotipo convencional en la mitad de los pacientes.
También estamos viendo que el CNV en ciertos genes influye en las características clínicas de algunos pacientes y en el pro- nóstico de su enfermedad. Por otro lado, colaborando con el grupo de hematología experimental del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, hemos desarrollado un nuevo modelo para culti- vo 3D para nicho leucémico.
En nuestro grupo y en paralelo, hemos testado el biomaterial que da rigidez al andamio y que está formado por un vidrio mesoporoso bioactivo, desarrollado en la Universidad Complutense de Madrid. Una vez puestas a punto las condiciones, he- mos empezado el cultivo de células con- trol para, posteriormente, empezar otra parte del experimento estudiando nuevos fármacos.
Kamila Janusz trabaja en la caracterización de la célula madre leucémica en la LMA.
¿Cómo ha avanzado el diagnóstico mo- lecular en la LMA? ¿Y sus marcadores pronósticos?
Uno de los hitos más importante fue la ac- tualización del diagnóstico por parte de la Organización Mundial de Salud en 2008, donde se incorporaron por primera vez los datos mutacionales para definir nuevos subtipos de pacientes con LMA: con muta- ciones en NPM1 y CEBPA. La aplicación de la secuenciación masiva y un amplio análi- sis de mutaciones en los años siguientes, permitió definir mejor el perfil mutacional en esos casos y crear, en el 2017, otro sub-
grupo de pacientes con mutaciones en el gen RUNX1. El conocimiento adquirido per- mitió, además, definir el impacto de la pre- sencia de mutaciones en ciertos genes (NPM1, CEBPA-pronóstico favorable; RUNX1, FLT3, TP53-pronóstico desfavorable), sien- do la información de gran importancia en la programación del tratamiento.
¿Cuáles son los principales retos en el diagnóstico de este tipo de leucemia? ¿Y en su pronóstico?
Un gran reto para LMA es la aplicación de la secuenciación masiva en cada paciente y el análisis del genoma completo, tanto en el nivel mutacional como en el nivel de CNV. Esto permitiría entender mejor la fi- siopatología de la enfermedad, así como establecer un diagnóstico precoz y una personalización del tratamiento para cada uno de estos enfermos.
¿Qué importancia tienen este tipo de ayudas para los investigadores?
La investigación es el paso básico y cru- cial para poder seguir avanzando en el co- nocimiento de cualquier tipo de enferme- dad, en la búsqueda de nuevas terapias y, por tanto, en la mejora de la vida de los pacientes. Una ayuda económica es una gran herramienta que nos permite inves- tigar. Sin investigadores, no hay ciencia, y sin ciencia, no hay avance.
  





















































































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