Page 18 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2021
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  entrevista
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          A pesar de que su proyecto
sufrió retrasos por culpa de la pandemia por coronavirus, Kamila Janusz, investigadora del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba, reconoce que el trabajo, que se está llevando a cabo gracias a una de las Becas de Investigación de la FEHH, avanza a buen ritmo. Janusz defiende que la investigación es el paso básico
y crucial para poder progresar en
el conocimiento de cualquier tipo de enfermedad, en la búsqueda de nuevas terapias y, por tanto, en la mejora de la vida de los pacientes.
¿Cuáles son los puntos principales de la investigación por la que recibiste la ayuda?
Nuestra investigación está enfocada en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA). A día de hoy, a pesar de que hay un gran conocimiento sobre la fisio- patología de la enfermedad, no deja de ser un reto la búsqueda de nuevos mar- cadores, dianas terapéuticas y mejora en el tratamiento actual contra este tipo de cáncer hematológico. Por este motivo, quisimos centrarnos, sobre todo, en el grupo de enfermos con mutación en nu- clefosmina (NPM1), una las mutaciones más frecuentes en estos pacientes.
A pesar de que la presencia de muta- ciones en el gen NPM1 se relaciona con un mejor pronóstico, existen casos de fallo terapéutico debido a una recaída de la enfermedad por la persistencia de la célula madre leucémica (SCL por sus siglas inglesas). Por lo tanto, asumimos que la caracterización integral de la SCL al diagnóstico, durante la remisión com- pleta y recaída, aportaría información pronóstica de gran utilidad en estos pa- cientes.
¿Qué avances has podido llevar a cabo en tu proyecto gracias a esta beca?
El proyecto sufrió retrasos inesperados debido a la irrupción de la pandemia por
el virus SARS-CoV-2. No obstante, durante este tiempo hemos recolectado muestras de medula ósea y/o sangre periférica de 130 pacientes diagnosticados de LMA y hemos caracterizado su inmunofenotipo. Para saber cuál es el perfil mutacional de estos pacientes y así cuales de los casos
La investigación es el paso básico y crucial para avanzar en el conocimiento de cualquier enfermedad
son portadores de mutación en el gen NPM1, los secuenciamos con un panel de 30 genes relacionados con neoplasias mieloides.
Además, aprovechando la disponibili- dad de herramientas de análisis de altera- ciones en el número de copias (copy num- ber variation -CNV-), hemos ampliado nuestros análisis con esos datos. Se han detectado mutaciones en el gen NPM1 en un total de 32 pacientes que, posterior-
  



















































































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