Page 12 - Boletin SEHH Julio - Agosto 2020

entrevista
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La anemia de Fanconi (AF) es el fallo medular hereditario más frecuente, caracterizado por pancitopenia, predisposición
al desarrollo de enfermedades malignas y presencia de malformaciones congénitas.
Hasta el momento, el trasplante de progenitores hematopoyéticos es la única opción terapéutica curativa para estos pacientes, aunque la terapia génica se postula como una posible arma terapéutica futura. Sobre AF y terapia génica trata el proyecto por el que Josune Zubicaray recibió una de las Becas de Investigación de la FEHH en 2018.
¿Por qué has decidido centrar tu tra- yectoria investigadora en la anemia de Fanconi (AF)?
El grupo de trabajo del Servicio de He- matología y Oncología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Je- sús de Madrid es centro de referencia para el tratamiento de los pacientes con anemia de Fanconi, tanto por la op- ción de tratamiento con aproximacio- nes de terapia génica, como por ser centro de referencia para el trasplante de progenitores hematopoyéticos y diagnóstico de hemopatías en el ámbi- to pediátrico.
En 2015 se inició por, primera vez, el tratamiento de esta enfermedad me- diante terapia génica en el seno del pro- yecto europeo EUROFANCOLEN (Phase I/II Gene therapy trial of Fanconi ane- mia patients with a new Orphan Drug consisting of a lentiviral vector carrying the FANCA gene: A Coordinated Inter- national Action), coordinado por el Dr. Juan Bueren, siendo el Dr. Julián Sevilla el investigador principal del mismo.
Gracias a ello, y desde mi interés por combinar la asistencia con la investiga- ción, la AF me ha brindado la oportuni- dad de participar en proyectos pioneros que integran la investigación básica con la clínica.
¿Qué papel desempeña el estroma medular en la anemia de Fanconi? Como es sabido, cuando hablamos del estroma medular nos referimos al nicho medular, tejido o espacio anatómico que físicamente soporta y fisiológica- mente mantiene la hematopoyesis y formación del tejido hematopoyético. Ese tejido contiene compartimentos celulares y acelulares. Los primeros con-
Existen muy pocos trabajos que aborden el papel del estroma medular en las alteraciones hematológicas
tienen las células madre mesenquima- les y otros tipos de células estromales.
Una de las funciones principales de las células mesenquimales es la regu- lación del microambiente medular. Así, existen diferentes publicaciones que describen su papel en el crecimiento de células malignas en enfermedades como la mielodisplasia o leucemia.