Page 68 - AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO 2020
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 DIAGNÓSTICO
PRONÓSTICO
Informe
AVANCES
EN CÁNCER HEMATOLÓGICO
  El diagnóstico de la enfermedad requiere persistencia de trombocitosis (>450.000 x109/L) con biopsia de médula ósea compatible y exclusión de otras NMP, así como la detección de una de las mutaciones denominadas ‘driver’. En ausencia de mutaciones ‘driver’, será necesario descartar otras causas de trom- bocitosis reactivas. La principal novedad de los últimos años es la incorporación de la mutación del gen de la CALR como criterio diagnóstico mayor, sumándose así al resto de mutaciones ‘driver’ (JAK2 y MPL). De igual forma, existe consenso sobre la utilidad del estudio de otras mutaciones somáticas (ASXL1, EZH2, IDH1/ IDH2 y SRSF2) -si no da positiva ninguna de las mutaciones ‘driver’- para confir- mar la naturaleza clonal de la enfermedad.
Durante los últimos años, se ha consolidado el índice pronóstico IPSE-Trombo- sis para calcular el riesgo de que los pacientes sufran eventos cardiovascula- res. El cálculo de este índice es fundamental, pues de ello dependerá la actitud terapéutica. La principal novedad es la inclusión del marcador molecular JAK2 como uno de los factores de mayor relevancia que predispone a episodios de trombosis.
Recientemente se ha publicado un nuevo índice pronóstico basado en el perfil mutacional y anormalidades cromosómicas de los pacientes afectos de NMP, entre las que se incluye la TE. Dicho índice parece aportar información sobre la posibilidad de progresión de la enfermedad a fases avanzadas y supervivencia global. Sin embargo, es importante conocer que estas técnicas no están dis- ponibles en todos los centros y que, a día de hoy, no existen recomendaciones terapéuticas condicionadas por los resultados de estos estudios.
  


























































































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