Page 56 - AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO 2020
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 DIAGNÓSTICO
PRONÓSTICO
Informe
AVANCES
EN CÁNCER HEMATOLÓGICO
  La MW se diagnostica con facilidad observando el componente M en la protei- nograma y realizando una biopsia ósea. En el estudio medular, el inmunofenotipo es de gran ayuda, al igual que la detección de los cambios genéticos que pueden producirse al diagnóstico y en la progresión (evolución clonal), de modo que van apareciendo subclones cada vez más proliferativos, menos secretores y más resistentes al tratamiento.
El primer evento oncogénico sería la aparición de la mutación MYD88 L265P en una célula con reordenamiento e hipermutación somática de los genes IgH, pero incapaz de llevar a cabo el cambio de clase. Sobre ella se van acumulando mutaciones en genes como: CXCR4 (40%), CD79B (8%), HIST1H1E (7%), MYBB- P1A (5%), ARID1A (3%) y HIST1H1B (3%).
Se mantienen los factores pronósticos adversos convencionales: anemia, trom- bopenia, elevado componente M, B2M alta y edad avanzada.
Las mutaciones parecen condicionar la respuesta al tratamiento, de modo que los MYD88 no mutados parecen tener peor pronóstico. Por su parte, el CXCR4 mutado tiene peor respuesta a ibrutinib, pero no está claro que tenga peor pronóstico.
Los pacientes con mutaciones CD79b presentan mayor riesgo de evolución a linfomas agresivos.
  
























































































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