Page 22 - AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO 2020

PREVENCIÓN
DIAGNÓSTICO
Informe
AVANCES
EN CÁNCER HEMATOLÓGICO
En 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce las neoplasias mieloides con predisposición familiar, vinculadas a ciertos genes en células germinales y leucémicas, con o sin otras alteraciones hematológicas, asocia- das o no a alteraciones de otros órganos. Estas neoplasias constituyen un 2-4% de las LMA. Las mutaciones que se han asociado a una predisposición familiar a neoplasias mieloides afectan a los genes CEBPA, DDX41, RUNX1, ANKRD26, ETV6 y GATA2.
Otro aspecto importante es la presencia de hematopoyesis clonal en perso- nas sin evidencia de hemopatía. Esta hematopoyesis clonal de potencial inde- terminado (CHIP por sus siglas inglesas) se observa, sobre todo, en personas de edad avanzada y predispone a desarrollar neoplasias hematológicas, par- ticularmente mielodisplasia y LMA, así como mortalidad cardiovascular. En el momento actual, no existe indicación de intervención terapéutica cuando se detecta CHIP, algo que puede plantearse en el futuro.
El diagnóstico morfológico permanece esencial tanto en la leucemia promie- locítica aguda (LPA) como en el resto de las variedades de LMA. El diagnostico de LPA debe confirmarse en pocas horas mediante el anticuerpo específico y técnicas de biología molecular para instaurar un tratamiento urgente con Ácido Trans Retinóico (ATRA). En el resto de LMA, ha habido notables progresos en la tipificación inmune de las células mediante citometría multiparamétrica. Este método es importante para estudiar el linaje celular y determinar si existen do- bles poblaciones o blastos bifenotípicos.