Page 24 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2023

pacientes 24 DÍA INTERNACIONAL DE LA TALASEMIA
La terapia génica se erige como curación de la talasemia mayor, un trastorno sanguíneo hereditario
Se ha celebrado el Día Internacio-
nal de la Talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario caracteri-
zado por una disminución o au-
sencia de cadenas de globina. Las talasemias se deben a defectos genéticos en la hemoglobina, que
hacen que se reduzca la cantidad
de esta proteína. Se dividen en
dos grandes tipos: alfa o beta, se-
gún el gen afectado y, a su vez, existe una clasificación basada en la gravedad clíni- ca, que tradicionalmente ha dividido las talasemias en tres categorías: minor, in- termedia y mayor.
La forma más frecuente es la talasemia minor, en la que los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal y, a veces, produce anemia leve. Las personas con talasemia minor son portadoras (sólo una de las dos copias del gen está mutada), pero existe un riesgo del 25% de que la descendencia presente una enfermedad grave si los dos miembros de una pareja son portadores. “De ahí la importancia de su diagnóstico y del consejo genético”, ha asegurado Ana Villegas, presidenta del
Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la SEHH.
En el caso de la talasemia intermedia (talasemia no transfusión dependiente, TNTD) y en la mayor (talasemia transfu- sión dependiente, TTD), las dos copias del gen están afectadas. Las personas con ta- lasemia intermedia presentan anemia moderada y requieren de transfusiones de sangre esporádicas, mientras que la talasemia mayor es la forma más grave y estas personas deben someterse a trans- fusiones de concentrados de hematíes cada mes durante toda su vida.
“Pero estas transfusiones tienen un efec- to secundario grave: las grandes cantida- des de hierro que aportan estas transfu-
siones crónicas se acumu- lan en diferentes órganos”, ha explicado la doctora Vi- llegas. Aunque existen tra- tamientos para evitar o manejar este exceso de hierro, las complicaciones relacionadas con esta so- brecarga son la principal causa de muerte de las
personas con talasemia en los países de- sarrollados.
Según ha señalado Salvador Payán, he- matólogo del Hospital Universitario Vir- gen del Rocío de Sevilla y miembro del GEE, “la gran esperanza curativa para la talasemia mayor, como en otras enferme- dades de la sangre, la vamos a encontrar en la terapia génica”.
A su vez, coincidiendo con el Día Interna- cional de la Talasemia, el pódcast de la SEHH, “Un viaje por la sangre”, dedicó su episodio no 5 a esta enfermedad hemato- lógica, en el que se entrevista a la hema- tóloga del Hospital Universitario
de Gran Canaria Doctor Negrín, Silvia de la Iglesia Íñigo.
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