Page 10 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2023

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TERCERA EDICIÓN DEL CURSO “NEXT”
Los estudios genómicos ganan peso en el diagnóstico de nueva generación en cáncer hematológico
La SEHH y el Instituto de Investigación con- tra la Leucemia Josep Carreras han organi- zado la tercera edición del curso “NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leu- cemia”, con el aval de PETHEMA. Bajo la coordinación de Eulàlia Genescà y Fran- cesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (Bada- lona, Barcelona), el curso ha puesto de ma- nifiesto que el diagnóstico que se hace de la leucemia, y del cáncer hematológico en general, “está al mismo nivel en España que en los países con reconocida trayecto- ria”, según han destacado ambos expertos. En él “tienen cada vez más protagonismo los estudios genómicos, por su valor diag- nóstico, pronóstico y para seleccionar el tratamiento más efectivo”.
“La secuenciación masiva de nueva ge- neración se está instaurando en la mayoría de los grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial”. Sin embargo, es importante “racionalizar el uso de estas técnicas y su estrategia de implan- tación, teniendo en cuenta que requieren una importante inversión en recursos técni- cos y humanos”. Para ello, el diseño del diag- nóstico de nueva generación “pasa por la
Eulàlia Genescà y Francesc Solé.
creación de centros de referencia capaces de absorber la demanda nacional de se- cuenciación masiva”. Pero “lo más impor- tante de todo es el análisis de resultados, que necesita buenos especialistas que se- pan interpretarlos”. Es de destacar el papel de la SEHH y sus grupos de trabajo, que vie- nen elaborando guías para homogeneizar el uso e interpretación de resultados.
La reciente aparición de dos nuevas clasi- ficaciones de cánceres hematológicos -la
de la Organización Mundial de la Salud y la de International Consensus Classification- “obliga al uso de estudios genómicos al aña- dirse nuevas entidades en base a los cam- bios genéticos”, han apuntado los doctores Genescà y Solé. Sin embargo, al tratarse de clasificaciones con nombres de enfermeda- des distintos y diferentes criterios de organi- zación, “es y será una dificultad para los he- matólogos, especialmente en lo relativo al tratamiento de sus pacientes y a la inclusión de estos en ensayos clínicos”, han explicado.
Los centros de diagnóstico “tendrán que adecuar sus técnicas de análisis” a la deman- da de las clasificaciones vigentes”. Las tec- nologías que permiten la secuenciación ma- siva evolucionan muy rápidamente. “Ya va- mos por la cuarta generación, que permite secuenciar directamente en células y tejido fijado”, han afirmado ambos expertos. “Po- der disponer del perfil mutacional completo de los pacientes nos permitiría poder realizar una medicina totalmente personalizada”. Esto sería una apuesta de futuro, ya que “hoy desconocemos el significado de muchas de las variantes genéticas que identi-
ficamos en un paciente y el abani- co terapéutico es todavía limitado”.
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