POLIMORFISMO DEL GEN P16 ASOCIADO A S. MIELOPROLIFE-RATIVOS CRONICOS (SMPc)

T Acosta1, S Afonso1, A Otero1, M Jerez1, JL GŠ Miranda1, JC Cigudosa1,2

1 Sección Citogenética. Hosp. Universitario de Canarias. Facultad de Medicina. 38071.La Laguna. TFE. 2 Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid

 

Se han estudiado los polimorfismos (PM) del exón 2 y de la región 3' UTR del gen supresor de tumores p16 en una población representativa de leucemias y SMPc. En la literatura, solo ha sido descrito el PM del exón 2 en LMC y el de la región 3' UTR en LLA y linfomas. Se desconocen sus frecuencias en otros tumores y nunca ha sido demostrada su asociación con otras neoplasias hematológicas.

MATERIAL Y METODOS

Se incluyeron en el estudio 45 muestras de LMA, 41 de LLA, 31 de LMC, 34 de SPMc y 53 individuos control de la misma población. El método de elección para el estudio fue el de polimorfismos de cadena simple (SSCP) y posterior secuenciación.

RESULTADOS

1. Las frecuencias alélicas y genotípicas del PM del exón 2 no mos-traron diferencias significativas entre los grupos estudiados.

2. Las frecuencias genotípicas para el PM de la region 3'UTR fueron estadísticamente diferentes (p= 0.037) para el grupo de los SMPc, tanto frente al resto de leucemias como frente a la población control.

CONCLUSIONES

La frecuencia del alelo "G" en la posición 494 de la región 3' UTR del gen p16 es muy baja en los SMPc (8.8%) frente a la población normal de Tenerife (20.7%). Este hecho no ha sido demostrado hasta ahora. Se desconoce el papel que juegan los polimorfismos en la génesis y pronóstico de la enfermedad, pero situaciones similares se han descrito para el gen p53 en otros tipos de tumores. Este alelo, desde el punto de vista genético, tiene efecto "protector" frente a SMPc.

PROYECTO FINANCIADO POR Dir. Gral. de Universidad e Investigación del Gobierno de Canarias. PI 1999/080