CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS PACIENTES CON SOBRECARGA FÉRRICA SEGÚN EL GENOTIPO HFE

A. Altès, MJ Barceló*, A. Remacha, I. Blesa&, C. Guarner&, E. Gimferrer, M. Baiget*. Departamento de Hematología, y Servicios de Aparato Digestivo& y Genética*. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

OBJETIVOS. Determinar las características clínicas de los pacientes con sobrecarga de hierro, según presenten homocigocia para la mutación C282Y, homocigocia para la mutación H63D o doble heterocigocia para ambas.

PACIENTES Y METODOS. Se han recogido características clínicas relevantes de un grupo de 50 probandos con saturación de la transferrina y/o ferritina elevadas, y que presentaron en el estudio del gen HFE homocigocia para las mutaciones C282Y o H63D o doble heterocigocia para ambas.

RESULTADOS. A continuación se resumen sus características clínicas. Entre paréntesis se expresan rangos y/o porcentajes.

C282Y/C282Y

C282Y/H63D

H63D/H63D

(N=21) (N=17) (N=12)

Edad

50 (20-62)

53 (31-71)

59 (43-72)

Sexo (Hombres)

17/21 (81)

13/17 (76)

11/12 (92)

Saturación transferrina

82 (30-111)

62 (42-97)

53 (34-70)

Ferritina m g/l

1724 (87-10000)

687 (15-1260)

601 (131-1030)

Cumple criterios HH

16/21 (76)

1/17 (6)

3/12 (25)

Hepatopatia

13/21 (62)

10/17 (59)

7/12 (58)

Alt. Metab. glucídico

9/21 (43)

7/17 (41)

4/12 (33)

Cardiopatia

1/21 (5)

2/17 (8)

1/12 (8)

Afect. Articular

10/21 (48)

5/17 (29)

1/12 (8)

Afect. Hipotalámica

4/11 (36)

1/8 (12)

0/3 (0)

Afec. Tiroidal

0/11 (0)

0/11 (0)

0/5 (0)

Impotencia

5/17 (29)

1/13 (8)

1/11 (9)

Enol, VHC o Talasemia

2/21 (9)

9/17 (53)

4/12 (33)

CONCLUSIONES. 1) Un porcentaje significativo (25%) de pacientes homocigotos H63D cumple criterios clínicos de hemocromatosis. 2) Existe una alta prevalencia de trastornos del metabolismo glucídico y artropatia entre los dobles heterocigotos, a pesar de que sólo una minoría (6%) cumplía criterios de hemocromatosis.