ENFERMEDAD DE GAUCHER Y ENFERMEDAD HEMATOLÓGICA – DOS CASOS CLÍNICOS
M. Duarte
, R. Salvado, M. C. Menezes, I. Casal, G. TamagniniServiço de Hematologia, Centro Hospitalar de Coimbra, Portugal
Enfermedad de Gaucher , entidad nosológica de transmissión autosómica recesiva cuyo diagnóstico se hace por la identificación en el frotis del aspirado de médula ósea de células características "Las células de Gaucher": macrófagos que acumulan um exceso de esfingolípidos por deficiencia del enzima lisosomal
b glucosidasa. El estres de la actividad macrofágica crea una situación inflamatoria crónica a la cual há sido atribuida la alta incidencia de enfermedades clonales en la enfermedad de Gaucher.D.G.S., sexo masculino, 65 años de edad, portador de enfermedad de Gaucher (N370S/R463C) que presenta una gammapatía sérica biclonal (IgA
l, IgGk) y com un percentage del 20% de linfocitos monoclonales (CD19; K positivo) en médula ósea.F.V.C., sexo masculino, 72 años de edad, referido por pancitopenia, esplenomegalia y alteraciones en el probes de sangre periferica sugestivas de SMD. La extensión del aspirado de médula ósea reveló la presencia de células de Gaucher (N396T/N396T) y un percentage superior al 50% de sideroblastos en anielo, compatible con el diagnóstico de Anemia sideroblástica idiopática adquirida.
En estos enfermos, el tratamiento inicial com terapéutica sustitutiva com Imiglucerase, representó una mejoria significativa en relación a los problemas asociados con la enfermedad de Gaucher y curiosamente una modificación significativa de la enfermedad hematológica asociada.
Material y Métodos:
Parámetros hematológicos evaluados según las técnicas descritas por Dacie y Lewis. La actividad de la
b glucocerebrosidasa en los leucocitos se determinó por medio de un sustrato artificial (Magalhães, J ed al, (1984), Clin.Chim.Acta, 141:111-118). La identificación de la mutación se hizo por la técnica PCR-SSCA y qué confirmada por digestión con las enzimas de restricción Pro II y Rsa I.Agradecimientos: Drª Clara Sá Miranda UE IGMFM caracterización molecular de la Enfermedad de Gaucher y Forum Hematológico – subsidio financiero.