CORRELACIÓN ENTRE INMUNOFENOTIPO Y LA PRESENCIA DE TRANSLOCACIÓN t(9;22)(q34;q11) EN LEUCEMIAS AGUDAS LINFOBLÁSTICAS B (LLA).
MD Tabernero*, AM Bortoluci, I Alaejos, MC López-Berges, A Rasillo*, R García-Sanz, M García*, JM Sayagués*, M González, JF San Miguel, A Orfao*. Servicio General de Citometria*, Departamento de Medicina y Centro de Investigaciones del Cáncer y Servicio de Hematología, Universidad de Salamanca y Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca. España.
Objetivos: La translocación t(9;22)(q34;q11) representa una de las anomalías citogenéticas más frecuentes en adultos con LLA-B; asociandose con un mal pronóstico. El objetivo del presente estudio fue explorar la posible utilidad del inmunofenotipo como método de rastreo para detectar la t(9;22) en pacientes con LLA de precursores B.
Material y Métodos: Para ello se estudiaron un total de 82 pacientes (50 adultos y 32 niños) diagnosticados de LLA-B "de novo" (edad media de 41± 19 años; rango 1 a 88). En todos los casos el análisis de la translocación t(9;22) se realizó en el momento del diagnóstico empleando en paralelo para la detección del reordenamiento de los genes BCR/ABL técnicas de FISH y RT-PCR con sondas específicas para cada uno de los dos genes, que permiten identificar tanto translocaciones con punto de ruptura M-BCR como m-BCR. En todos los pacientes se realizó además estudio inmunofenotípico empleando triples marcajes analizados mediante citometría de flujo.
Resultados: De los 82 pacientes estudiados, 12 (15%) mostraron por FISH y RT-PCR la presencia del reordenamiento BCR/ABL, la incidencia de los casos con t(9;22)+ fue claramente más alta en adultos (24%) que en niños (0%). Desde el punto de vista fenotípico, todos los pacientes con reordenamiento BCR/ABL+ correspondian a casos de LLA-B con fenotipo común presentando una expresión homogénea (hm) para CD10+ FITC (MFI>12 con CV<100%) y CD34++PE (MFI>110 con CV<85%); además todos los casos mostraron una expresión débil de CD13 PE (MFI>2 con CV>70% & <300%) y en ellos la expresión de CD38 fue anormalmente baja (-/+)(MFI<450) y heterogénea (int) en las células leucémicas (CV>60% & <170%). De los 70 casos BCR/ABL- apenas 3 pacientes presentaron los 4 criterios fenotípicos antes descrito y asociados con la translocación t(9;22).
Conclusión: En resumen nuestros resultados muestran que el inmunofenotipo presenta una alta sensibilidad (100%), especificidad (94%) para el rastreo entre los pacientes con LLA-B de adultos con la presencia de reordenamiento de los genes BCR/ABL. Los criterios inmunofenotípicos que mostraron utilidad se basan en el patrón de expresión de los antígenos CD34, CD38, CD10 y CD13.