FAMILIAS CON HEMOFILIA EN ARAGON.

Rubio A, Lucía JF, Tamparillas M* y Giralt M.

Servicio de Hematología y Hemoterapia y Sección de Genética*. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.

 

Objetivo: Conocer las características de las familias con hemofilia de Aragón.

Pacientes y métodos: De las familias con hemofilia de Aragón recogimos los datos de nš de hemofílicos, hemofilia A o B (HA o HB), gravedad (leve 6-30%, moderada 2-5% o grave <2%) y carácter familiar (más de un paciente hemofílico en la familia) o esporádico (sólo un paciente hemofílico en la familia).

Resultados:

 

Hemofilia A

Hemofilia B

P-valor HA/HB

FAMILIAS

Frecuencia

Frecuencia

Frecuencia

 

Tipo A o B

78 (100%)

64 (82,1%)

14 (17,9%)

 

Nš hemofílicos

de Aragón

1

2

3

4

59 (75,6%)

13 (16,7%)

5 (6,4%)

1 (1,3%)

47 (73,3%)

12 (18,8%)

4 (6,3%)

1 (1,6%)

12 (85,8%)

1 (7,1%)

1 (7,1%)

0.3666*

Caso

Esporádico

Familiar

51 (65,4%)

27 (34,6%)

43 (67,2%)

21 (32,8%)

8 (57,1%)

6 (42,9%)

0,5410**

Mortalidad

(nš)

0

1

2

48 (61,5%): 23G, 23L, 2M

28 (35,9%): 19G, 9L.

2 (2,6%): 1G, 1L.

39 (60%)

24 (37,5%)

1 (1,6%)

9 (64,3%)

4 (28,6%)

1 (7,1%)

0,9389*

Grado

Grave

Leve

Moderada

43 (55,1%)

33 (42,3%)

2 (2,6%)

33 (51,5%)

30 (46,9%)

1 (1,6%)

10 (71,5%)

3 (21,4%)

1 (7,1%)

0,2094***

(G/L-M)

0,1874***(G/L)

Relación entre grado y mortalidad: G/L-M: p-valor=0,1240* y G/L: p-valor: 0,1768*.

*: P.U Mann-Whitney. **: P.exacta de Fisher. ***:Chi-cuadrado.G:Grave.L:Leve. M: Moderada.

Conclusiones: 1- En Aragón hay 78 familias con algún caso de hemofilia. 2- Lo más frecuente es de tipo A (82%), esporádica (65%), con hemofílico vivo (61%) y grave (55%). 3- Entre las familias con HA y aquéllas con HB no existen diferencias estadísticamente significativas ni entre el número de hemofílicos (p=0,3666), ni entre tipo esporádico o familiar (p=0,5410), ni entre el número de fallecidos (p=9389), ni entre pertenecer a grado grave, leve o moderado (p= 0,2094 y 0,1874). 4- No existe asociación entre el número de fallecidos y el grado de enfermedad (p=0,1240 y 0,1768).

*Agradecimientos a la Asociación de Hemofilia Aragón-La Rioja por su colaboración.