FACTORES GENÉTICOS DE RIESGO TROMBOEMBÓLICO EN POBLACIÓN VASCA Y SU CONTRIBUCION AL ESTUDIO DE LA TROMBOFILIA.
I Coll1, JM Soria1, L Castaño2, M Baiget3, I Tirado1, MI Tejada4, J Mateo1, JC Souto1, J Fontcuberta1.
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Unitat d´Hemostàsia i Trombosi, y 3Departament de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. 2Grupo de Investigacion en Endocrinologia y Diabetes, Hospital de Cruces. Barakaldo. 4Unidad de Genética, Hospital de Basurto, Bilbao.En este estudio hemos analizado factores genéticos de riesgo trombótico en población autóctona Vasca. La muestra analizada esta compuesta por 285 individuos sanos, no emparentados, originarios de Euskadi. En todos ellos se confirmó que hasta el octavo apellido tuviera origen vasco. Este análisis incluyó el Factor V Leiden (FVL), la mutación G20210A en el gen de la protrombina (PT20210A) y el polimorfismo C677T en el gen de la Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Estas mutaciones fueron analizadas mediante PCR y posterior digestión con la endonucleasa adecuada.
Ninguno de los individuos analizado fue portador de la mutación FVL, y sólo 9 lo fueron de la mutación PT20210A (prevalencia de 0% y 3.2%, respectivamente). Por otra parte, la prevalencia del polimorfismos C677T fue del 50.6% de heterocigotos y del 14.9% de homocigotos. Estas prevalencias presentan diferencias significativas con las reportadas en poblaciones vecinas. La mutación FVL presenta una diferencia del 3.0% (95% C.I.0.6-5.3) con la población francesa (prevalencia FVL=3.5%) y del 3.5% (95% C.I.1.7-5.3) con la población Española (prevalencia FVL=3%). La prevalencia de heterocigotos para el polimorfismo C677T no es significativa con un 50.6% en población Vasca versus 54.5%.en población Española, pero la prevalencia de homocigotos representa una diferencia del 13.9% (95% C.I.2.1-25.7), entre ambas poblaciones (14,9% versus 29%). Aunque para la mutación PT20210A las diferencias entre las prevalencias no sean significativas, la tendencia es que esta mutación es menos prevalente en población Vasca que Española (3,2% versus 6,5%).
Aunque no existen datos precisos, no parece que la incidencia de enfermedades cardiovasculares entre Vascos autóctonos y otras poblaciones vecinas sea muy diferente, pese a la ausencia (FVL) o baja prevalencia (PT20210A y C667T) de estas mutaciones. Por este motivo, cabría esperar que factores genéticos, aún desconocidos, sean más prevalentes en población Vasca para conferir una incidencia de trombosis comparable a la de las poblaciones vecinas. Desde el punto de vista genético, en poblaciones aisladas, como los Vascos autóctonos, los individuos afectos han heredado los mismos genes que predisponen a la enfermedad. Este hecho, ha aportado nueva información al conocimiento de la base genética de enfermedades complejas, y podría ser también aplicado a la trombofilia.
Becas: RED 98/14 de la Generalitat de Catalunya, FIS 97/2032 y FIS 00/290.