LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE CON ALTERACIONES EN 17p EN UNA PACIENTE CON TROMBOCITEMIA ESENCIAL NO TRATADA
JA Hernándeza, L Florensac, F Soléc, MA Boscha, B Espinetc, T Solerb, JM Roviraa, C Ortiza, E Rodrígueza.
Servicios de Laboratorioa y Anatomía Patológicab. Hospital de Mataró. Laboratori de Citologia Hematològicac. Laboratori de Referència de Catalunya. D. Patologia. Hospital del Mar. IMAS. Barcelona.
Introducción: La aparición de síndromes mielodisplásicos (SMD) o de leucemias agudas mieloides (LAM) es muy rara en los pacientes con trombocitemia esencial (TE) que no reciben antineoplásicos. Sin embargo, el tratamiento con agentes alquilantes, P32 o hidroxiurea (HU) comporta un riesgo leucemógeno (alrededor del 4,5 % a los 8 años). Se han descrito 12 casos que progresaron a un SMD o a una LAM con alteraciones en 17p, todos ellos después de tratamientos citoreductores, lo que supone un tercio de las TE en transformación con alteraciones citogenéticas.
Objetivo: Presentar un caso de leucemia aguda mieloide (LAM) con alteraciones en 17p en una paciente con TE no tratada previamente.
Caso clínico: Mujer de 82 años con historia de TE de 10,5 años de evolución nunca tratada. Exploración física: palidez. No visceromegalias. Exploraciones complementarias: Hemograma: Hb 87 g/L, Hct 0,29 L/L, VCM 92 fl, reticulocitos 51 x 109/L, plaquetas 1,301 x 109/L, leucocitos 3,3 x 109/L (39S, 3C, 25L, 1M, 2 mielocitos, 30 blastos). Marcados rasgos de dishemopoyesis. Bioquímica plasmática: LDH 9,1 m kat/L. Aspirado de médula ósea: hipercelular. 25% eritroblastos; diseritropoyesis. Disgranulopoyesis, sin elementos tipo Pelger con vacuolas citoplasmáticas. 40 % blastos. Megacariocitos muy abundantes con dismorfia intensa. Tinción de Perls: hierro macrofágico abundante. 15 % de sideroblastos (no formas en anillo). Citoquímica: 52 % de blastos MPO+. 4 % butirato esterasa+. Inmunofenotipo: CD13, CD33, CD34, CD117, CD123, HLA DR. Estudio citogenético: 46,XX,add(17)(p13)[14]/46,XX[6]. Reordenamiento bcr/abl (FISH): negativo. RX-FISH: en 17p se añade material del cromosoma 17. Análisis de la mutación p53 (FISH): negativo. Biopsia de médula ósea: hipercelular, con abundantes megacariocitos y blastosis valorable. Fibrosis reticulínica. No fibrosis colágena.
Evolución: Tres meses después se inició tratamiento con HU debido a trombocitosis extrema (plaq 3,351 x 109/L). La enferma permanece viva 7 meses después del diagnóstico.
Conclusiones: Referimos, lo que en nuestro conocimiento, es el primer caso de TE con evolución a una LAM y alteraciones en 17p en una paciente previamente no tratada. Es posible que en determinados pacientes la transformación aguda sea debida la historia natural de la TE y que no todos los casos se produzcan tras la exposición a agentes alquilantes, HU o P32.