FACTOR V LEIDEN EN TROMBOSIS VENOSA CEREBRAL.

Gómez MJ,Cachá J,Jaro E,Monteagudo MD,Sanchez Calero J,Peñalver J,Martinez P,Barbolla L.

Servicio de Hematología.Hospital de Móstoles.Área VIII.CAM

La enfermedad tromboembólica es reconocida como un proceso multicausal en el que intervienen factores de naturaleza hereditaria y adquirida.Se presenta una paciente portadora heterocigota para el factor V Leiden que desarrolló 2 episodios de trombosis en relación con tratamiento anticonceptivo y gestación.

El primer episodio, a los 17 años, consistió en una TVP ileo-femoral demostrada con flebografía. La paciente recibió tratamiento fibrinolítico y posteriormente tratamiento anticoagulante oral (TAO) durante 6 meses. El segundo episodio, a los 28 años, fue una trombosis venosa cerebral (TVC), diagnosticada mediante TAC craneal, en la 36 semana de su primera gestación. Se realizó cesárea de forma urgente con nacimiento de un niño normal. Recibió tratamiento con Heparina sódica con mejoría progresiva del cuadro neurológico, seguido de TAO de forma indefinida.

El estudio de hipercoagulabilidad mostró resultados normales de plaquetas, fibrinógeno, AT III, proteína C, proteína S y anticuerpos antifosfolípidos (anticoagulante lúpico y anticuerpos anticardiolipina IgG e Ig A). El ratio de la resistencia a proteína C activada fue 2,45 (límite bajo 2,5) y el test genético demostró heterocigocia para el factor V Leiden. El estudio familiar detectó en el padre heterocigocia para el factor V Leiden, con dos episodios clínicamente compatibles con TVP y un tercero diagnosticado por eco-doppler, estando en la actualidad en TAO indefinido.

Conclusión: La presencia de Factor V Leiden es un factor de riesgo reconocido de TVC y estudios recientes indican que puede ser la causa más frecuente de trombofilia hereditaria asociada con esta patología.En más de la mitad de los pacientes se identifica un factor de riesgo adicional de tipo adquirido (embarazo,anticonceptivos orales,inmovilización...)

La severidad de los dos episodios de la paciente permite sospechar la posibilidad de que existan otros factores de trombofilia hereditaria adicionales.