TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA EN LINFOMA DEL MANTO BLÁSTICO CON t(11;14) Y CLONA 17p- RESISTENTE AL TRATAMIENTO

M. Navarrete, J. Ayguasanosa, P. García, C. Palacio, O. Alvarez, A. Blanco, T. Vallespí.

Servicio de Hematología. Hospitals Vall d’Hebron. Barcelona.

 

Introducción: Las translocaciones Robertsonianas se originan de la fusión céntrica de los brazos largos (q) de dos cromosomas acrocéntricos (13-15 y 21-22) formando un sólo cromosoma. Pueden ser: constitucionales (Rob) y adquiridas (TR). Las Rob son muy frecuentes (1/1117 neonatos), en cambio las TR son raras y más aún asociadas a enfermedades hematológicas. Hasta la fecha sólo se han descrito 9 TR en pacientes con distintos tipos de leucemias, en la mayoría (7/9) formando parte de un cariotipo complejo.

Caso Clínico: Varón de 68 años que ingresa por dolor en hipocondrio izquierdo, astenia y pérdida de peso. Exploración física: adenopatía axilar (<1cm), hepatomegalia de 3 cm y esplenomegalia de 7 cm. Hemograma: Hb 124 g/L, Leucocitos 191x109/L (células linfoides con escaso citoplasma y núcleo con múltiples hendiduras: 93%), Plaquetas 159x109/L. Biopsia de médula ósea: invasión intersticial y difusa por células linfoides. La sospecha de linfoma del manto se confirmó por el inmunofenotipo: CD19+, CD20+, CD79b+, CD5+, FMC7+, CD23-, CD25-, CD38-, CD11c-, IgS: k +. El cariotipo era complejo: 46, XY(2)/45, XY, t(11;14)(q13;q32), der(13;15)(q10;q10)[ 7] /

44, XY, 4p+, t(11;14)(q13;q32), der(13;15)(q10;q10), 17p-, -22[ 4] ; por lo tanto, se observaba una evolución clonal. Reordenamiento del bcl-1 (punto de rotura: MTC-1). Tratamiento: Hyper-CVAD-MA y profilaxis del SNC. Se obtuvo RP con desaparición de las visceromegalias. En este momento predominaban células con núcleo redondeado y nucléolo visible. Junto a un aumento de las metafases normales [ 15 metafases] se observaba la persistencia de la clona más evolucionada, es decir la que tenía 17p- [ 10 metafases] .

Puntos de interés: