TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMOPOYETICOS (TPH) EN ENFERMEDADES METABOLICAS CONGENITAS (EMC): RESULTADOS EN OCHO PACIENTES Y RECOMENDACIONES ACTUALES DEL EBMT.
JJ Ortega, T Olivé, C Díaz de Heredia, C Dominguez*. Servicio de Hematologia/Oncologia, *Laboratorio de Enzimología. Hospital Materno-Infantil Vall d´Hebron. UAB. Barcelona.
La indicación de un TPH en las EMC radica en la posibilidad de repoblar al paciente con progenitores hemopoyéticos normales que de lugar a un recambio de los fagocitos mononucleares. Recientemente se han elaborado unas recomendaciones del EBMT.
Pacientes. Entre 1987 y Marzo 2000, ocho pacientes entre 12 meses y 14 años con diversas enfermedades metabólicas recibieron un TPH: 6 padecían diversos tipos de mucopolisacaridosis (MPS-I Hurler en 2, Hurler-Scheie en 2; MPS-IV Morquio en 1 y MPS-VII síndrome de Sly en 1. Uno tenía leucodistrofia metacromática (LDM) y 1 enfermedad de Sandhoff. El donante fue un hermano HLA idéntico (FI) en 5, un familiar fenotípicamente idéntico (FFI) en 1 y un donante no emparentado (DNE) en 2. En un caso se usó sangre de cordón umbilical (SCU) de banco. Antes del trasplante se efectuó una valoración del estado clínico y una valoración enzimática; tres pacientes presentaban un claro deterioro neurológico . El régimen de acondicionamiento consistió en busulfán y ciclofosfamida. La paciente con TPH de SCU recibió además ATG. Para prevenir la EICH se administró ciclosporina y metotrexato (3 o 4 dosis).
Resultados. 1) Supervivencia; de los 5 pacientes que recibieron un TPH de FI, 1 falleció por complicaciones del trasplante (MRT) y los otros 4 viven con un seguimiento de 3 meses a 12 años y 6 meses. La paciente que recibió un TPH de su padre fenotípicamente idéntico después de un curso clínico normal falleció al año por progresión de la enfermedad. De los dos pacientes con enfermedad de Hurler que recibieron un TPH de DNE, uno falleció tras fracaso de implante y uno vive tres años y medio después. 2) En todos los pacientes se comprobó una corrección enzimática total o parcial. De los 5 vivos, en uno los efectos clínicos no son aun valorables; de los otros cuatro, en tres afectos de MPS-I se detuvo el deterioro neurológico y psicomotor y mejoraron diversas manifestaciones de la enfermedad. Una paciente con LDM y afectación neurológica, vive 4 y ˝ años después con graves secuelas neurológicas.
Conclusiones. 1) El TPH puede beneficiar a algunos pacientes con diversas EMC siempre que se realice cuando no haya signos de deterioro neurológico o éstos sean incipientes. En ningún caso cura la enfermedad.. Existen unas recientes recomendaciones del EBMT sobre las indicaciones, que serán presentadas. 2) El empleo de donantes alternativos debe ser cuidadosamente evaluado.