CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS PACIENTES CON SOBRECARGA FÉRRICA SEGÚN EL GENOTIPO HFE
A. Altès, MJ Barceló*, A. Remacha, I. Blesa&, C. Guarner&, E. Gimferrer, M. Baiget*. Departamento de Hematología, y Servicios de Aparato Digestivo& y Genética*. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
OBJETIVOS. Determinar las características clínicas de los pacientes con sobrecarga de hierro, según presenten homocigocia para la mutación C282Y, homocigocia para la mutación H63D o doble heterocigocia para ambas.
PACIENTES Y METODOS. Se han recogido características clínicas relevantes de un grupo de 50 probandos con saturación de la transferrina y/o ferritina elevadas, y que presentaron en el estudio del gen HFE homocigocia para las mutaciones C282Y o H63D o doble heterocigocia para ambas.
RESULTADOS. A continuación se resumen sus características clínicas. Entre paréntesis se expresan rangos y/o porcentajes.
C282Y/C282Y |
C282Y/H63D |
H63D/H63D |
|
(N=21) | (N=17) | (N=12) | |
Edad |
50 (20-62) |
53 (31-71) |
59 (43-72) |
Sexo (Hombres) |
17/21 (81) |
13/17 (76) |
11/12 (92) |
Saturación transferrina |
82 (30-111) |
62 (42-97) |
53 (34-70) |
Ferritina m g/l |
1724 (87-10000) |
687 (15-1260) |
601 (131-1030) |
Cumple criterios HH |
16/21 (76) |
1/17 (6) |
3/12 (25) |
Hepatopatia |
13/21 (62) |
10/17 (59) |
7/12 (58) |
Alt. Metab. glucídico |
9/21 (43) |
7/17 (41) |
4/12 (33) |
Cardiopatia |
1/21 (5) |
2/17 (8) |
1/12 (8) |
Afect. Articular |
10/21 (48) |
5/17 (29) |
1/12 (8) |
Afect. Hipotalámica |
4/11 (36) |
1/8 (12) |
0/3 (0) |
Afec. Tiroidal |
0/11 (0) |
0/11 (0) |
0/5 (0) |
Impotencia |
5/17 (29) |
1/13 (8) |
1/11 (9) |
Enol, VHC o Talasemia |
2/21 (9) |
9/17 (53) |
4/12 (33) |
CONCLUSIONES. 1) Un porcentaje significativo (25%) de pacientes homocigotos H63D cumple criterios clínicos de hemocromatosis. 2) Existe una alta prevalencia de trastornos del metabolismo glucídico y artropatia entre los dobles heterocigotos, a pesar de que sólo una minoría (6%) cumplía criterios de hemocromatosis.