LEUCEMIA AGUDA FAMILIAR
Manteiga E, Polo M, L.San Román I, Del Potro E, Álvarez A, Martínez R, D.Mediavilla J, Pérez C, López Aguilar JC1, Villegas A.
Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid. 1Servicio de Hematología, Hospital del Aire, Madrid.
La anticipación es el incremento en la severidad de una patología y/o la edad de comienzo más temprana en generaciones sucesivas de una misma familia. Presentamos tres casos de leucemia aguda en generaciones consecutivas de una misma familia.
Caso 1: Varón, 55 años, asintomático. En analítica de rutina: Leucocitos 12x109/l (70 blastos), Hb 10.2, Plaquetas 128x109/l. Médula ósea: 60% blastos peroxidasa positivos, butirato negativos, compatible con LAM M2 de la FAB. Cariotipo: normal. Alcanza remisión completa con tratamiento quimioterápico de primera línea, en la que continúa en la actualidad.
Caso 2 (hijo del primer paciente): Varón, 9 años. Acude por dolor de espalda, astenia y anorexia. Exploración: palidez mucocutánea y hepatomegalia (1.5 cm). Hemograma: Leucocitos 2x109 (54 blastos), Hb 5.2, Plaquetas 20x109/l. Médula ósea: infiltración masiva por blastos PAS y peroxidasa negativas, compatible con leucemia aguda linfoblástica. Inicia tratamiento convencional, incluyendo profilaxis de SNC con radioterapia craneal y metotrexate intratecal, alcanzando remisión completa. Un año después presenta primera recaída y se consigue segunda remisión completa. Un mes después se objetiva infiltración de SNC y un año más tarde recaída sistémica, no alcanzando remisión completa a pesar del tratamiento, falleciendo por hematemesis masiva.
Caso 3 (nieta del primer paciente): Niña de dos años. Ingresa por clínica hemorrágica.Exploración: petequias múltiples, hepatoesplenomegalia (2 cm). Hemograma: Leucocitos 13x109/l (38 blastos) Hb 8.7, Plaquetas 7x109/l. Médula ósea: 60% de blastos, compatible con LAM-M2 de la FAB. Cariotipo: 46XX/46XX 11q-. Alcanza remisión completa con tratamiento convencional, presentando a los cinco meses recaída. Se consigue segunda remisión completa, en la que continúa.
Comentario: la familia descrita en esta serie demuestra el concepto de anticipación, en el que la severidad de la patología se incrementa y la edad de comienzo decrece en las generaciones sucesivas.