ESTUDIO DE AGREGACIÓN FAMILIAR DE 3 CASOS DE LEUCEMIA LINFATICA CRONICA.

García J.R., López F, Aporta R, *Ruiz F, **Martín M.

Unidad de hematología. H.G.B. de Baza (Granada). *Servicio de Inmunología (H.G.E. Virgen de las nieves). **Servicio de genética (Hospital Doce de octubre).

  

FUNDAMENTOS: La presentación de una misma familia de varios casos de Leucemia Linfática Crónica (LLC) es un hecho conocido, sin explicación cierta aparte de la puramente probabilistica. Aunque se ha sugerido un origen ambiental de la misma (microbiologico, químico, …) este no ha podido ser demostrado. Se describe el caso de una familia con 3 miembros afectos de LLC: Padre, madre y uno de los hijos, sin antecedentes de consanguinidad y con el mismo ambiente epidemiológico.

 

PACIENTES:

La madre se diagnostico en 1993, y recibió diversos tratamientos para su enfermedad incluida poliquimioterapia y fludarabina, falleciendo en 1999 en estadio C(IV) a consecuencia de la misma. El padre se diagnostico en 1998 al realizar un control de sangre periférica (SP) tras una fractura de cadera, mientras el hijo se diagnostico en 1998 tras un análisis de SP como parte del estudio inicial de una trombosis venosa profunda. Ambos se encuentran asintomaticos en estadio A1.

El estudio de la enfermedad en los 3 paciente afectos es el siguiente:

 

ESTADIO

IF en SP

HLA-DR

CARIOTIPO

PADRE

A(I)

CD19+CD20+CD22+CD23+

CD5-Lambda+

DR3, DR7

46,XY, 5q- ( 6%)

46,XY (94%)

MADRE

C(IV)

CD19+CD20+CD22+CD23+

CD5-Kappa+

DR11,DR13

47,XX,t(12) (60%)

46,XX (40%)

HIJO

A(I)

CD19+CD20-CD22+CD23+

CD5+

DR3, DR13

46,XY (100%)

CONCLUSIONES:

1.-Se describe un fenómeno de agregación familiar de LLC no descrito previamente en la literatura (padre, madre e hijo).

2.-La inexistencia de consanguinidad de primer grado entre los padres así como la ausencia de una analogía, ya sea de cariotipo, inmunofenotipo y/o compatibilidad HLA, se podría interpretar como la existencia de una causa "ambiental" de esta patología.