TROMBOSIS AXILO-SUBCLAVIA EN UNA PACIENTE JOVEN DOBLE HETEROCIGOTA PARA EL FACTOR V LEIDEN Y PROTROMBINA G20210A
Vayá, J. Ricart, A. Estellés, Y. Mira, P. Villa, J. Aznar. Unidad de Trombosis y Hemostasia. Departamento de Biopatología Clínica. Hospital La Fe. Valencia.
La trombosis venosa profunda (TVP) es una enfermedad multifactorial en la que los defectos trombofílicos hereditarios juegan un papel importante, pero que generalmente se requiere la presencia de otros factores circunstanciales de riesgo trombótico para que la enfermedad se manifieste. En pacientes no seleccionados con TVP de miembros inferiores, la prevalencia de defectos trombofílicos es aproximadamente de un 30%, siendo controvertida dicha prevalencia cuando la TVP se localiza en miembros superiores. De hecho, algunos investigadores no recomiendan investigar un estado de hipercoagulabilidad hereditario o adquirido debido a la baja prevalencia de los mismos para esta localización trombótica. Cuando adicionalmente la TVP en miembros superiores se asocia a otros factores desencadenantes tales como catéter, inmovilización, fracturas, no suele llevarse a cabo un estudio de trombofilia. El factor V Leiden y la protrombina G20210A son los dos defectos genéticos más prevalentes en pacientes con TVP. La coexistencia de ambos defectos (doble heterocigoto) en pacientes con TVP es rara, con una prevalencia que oscila entre 0.1% a 4%, dependiendo de autores y áreas geográficas. En la literatura revisada no hemos encontrado asociación de ambos defectos para TVP de miembros superiores. Presentamos el caso de una paciente de 19 años con TVP axilo-subclavia tras colocación de catéter, a pesar de llevar profilaxis antitrombótica, en la que se descubrió la presencia de factor V Leiden y protrombina G20210A, ambos de carácter hererocigoto. A la vista del presente caso, nos parece que en pacientes jóvenes con TVP de miembros superiores, debe realizarse estudio de trombofilia aunque el episodio trombótico no haya sido espontáneo. La detección en esta paciente de las anomalías trombofílicas, permite por una parte la elección de la correcta profilaxis en situaciones de riesgo trombótico, a la vez que aporta luz al potencial protrombótico de ambos defectos asociados.