DETECCIÓN DE UNA NUEVA ALTERACIÓN CITOGENÉTICA-t(11;13)(q12;p11)-EN UN PACIENTE AFECTO DE LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA B (LLC-B)
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Elisabet Lloveras, 1-3Francesc Solé, 1-3Blanca Espinet, 2Jaume Orriols, 1Margarita Ortega, 1Alberto Plaja1
Lab. de Citogenètica. General-Lab laboratoris d’anàlisis. Barcelona.2
Hematologia-Hemoteràpia. Centre Hospitalari. Unitat coronaria de Manresa.3
Laboratori de Citologia Hematològica. LRC. Hospital del Mar. IMAS. IMIM. Barcelona
Introducción: La leucemia linfática crónica B (LLC-B) es la leucemia de células B maduras más frecuente en individuos adultos en los paises occidentales. Esta patología se presenta con alteraciones citogenéticas en un 50-60% de los casos. De la combinación de estudios citogenéticos convencionales y de hibridación in situ se desprende que las alteraciones cromosómicas más frecuentes, por orden de importancia, son: alteraciones estructurales en 13q14, 11q22-23, trisomía 12, alteraciones estructurales de 17p13 y 6q21-23. De forma excepcional se ha descrito la afectación de 11q13 donde se situa el gen bcl1.
Caso clínico: Varón de 72 años de edad que en una analítica de control se le detectó una leucocitosis con linfocitosis absoluta. No presentaba adenopatías ni visceromegalias. El hemograma mostró: Hb 15.8 g/dL, leucocitos 15.8x109/L con 7.5x109/L linfocitos y plaquetas 25x109/L. Los linfocitos en sangre periférica eran de aspecto maduro, no se apreciaron prolinfocitos ni linfocitos atípicos. Se practicó un aspirado medular en el cual se observó una infiltración del 60% de linfocitos maduros y una biopsia ósea que presentó un patrón infiltrativo nodular. El inmunofenotipaje determinó una población linfoide B: CD19+, CD20+, CD5+, CD23+,CD22+, CD11c-, FMC7- e inmunoglobulinas de superficie Lambda débilmente positivas. En el estudio citogenético se halló el cariotipo: 46,XY[ 13] /46,XY, t(11;13)(q12;p11)[ 7] . El paciente se diagnosticó como leucemia linfática crónica B variante clásica estadío 0 de Rai y A Universal. En tres años de seguimiento se ha confirmado la presencia de la misma alteración citogenética. El paciente nunca ha recibido quimioterapia y en fecha actual sigue en estadío 0 de Rai y A Universal.
Comentario: Hasta la actualidad, la t(11;13)(q12;p11) no ha sido descrita en LLC-B. Está pendiente la realización de una hibridación in situ usando la sonda del gen de la ciclina D1 para descartar que no hubiese habido pérdida del gen.