INFLUENCIA DEL POLIMORFISMO EN EL INTRON 4 DEL GEN HFE EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HH).
Barceló MJ, Remacha AF, Altés A, Guarner C, Blesa I, Baiget M.
Departamentos de Hematología, Digestivo y Genética. Hospital de Sant Pau. Barcelona.
Introducción. El estudio genético de la HH ha confirmado que un alto porcentaje de pacientes son homocigotos para la mutación C282Y en el gen HFE. Sin embargo, existe un polimorfismo en el gen HFE que conviene tener en cuenta a la hora de valorar el genotipo de estos pacientes.
Objetivo: Valorar la influencia del polimorfismo en el intron 4 del gen HFE en pacientes homocigotos C282Y (YY).
Materiales y métodos. Para el estudio de las mutación C282Y del gen HFE se utilizan dos cebadores, HFE-F y HFE-R, que amplifican un fragmento de ADN de 390 pb. La presencia del polimorfismo en el intron 4 del gen HFE podría alterar la hibridación del cebador HFE-R, dando lugar a falsos positivos. Utilizando un nuevo cebador HFE-R que excluye el polimorfismo se genera un fragmento de 443 pb.
Las muestras de 48 casos homocigotos para la mutación C282Y usando los primeros cebadores, se revaloraron con el cebador que evita este polimorfismo.
Resultados: Tras repetir y comparar los resultados en las 48 muestras de ADN homocigotas YY por las dos metodologías los resultados fueron totalmente superponibles.
Conclusiones: Ambas técnicas dan lugar a resultados idénticos siempre y cuando se usen en las condiciones adecuadas. Los falsos homocigotos obtenidos y reportados por algunos grupos, probablemente dependen de las condiciones metodológicas usadas en esos laboratorios (1).
(1) Jeffrey GP, et al. Nature Genetics 1999; 22: 325.