TRANSLOCACIÓN t(1;11)(p36;q23) NO EQUILIBRADA CON TRISOMÍA PARCIAL DEL CROMOSOMA 11q23 PRODUCIENDO EL REORDENAMIENTO DEL GEN MLL.

S. Casas, M. Carrasco, F. Fuentes, M. Espadaler, E. Moltó, J. Nomdedeu, A. Aventín. Departamento de Hematología. Hospital Sant Pau. Barcelona.

 

Habitualmente el reordenamiento del gen MLL se produce o como consecuencia de una translocación balanceada o como una duplicación del mismo gen MLL. Se describe el caso de un paciente con una leucemia mieloblástica aguda (LMA) en el que el reordenamiento del gen MLL se produjo como consecuencia de una translocación t(1;11)(p36;q23) con trisomía parcial del segmento 11q23-q25, la cual fue identificada mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).

Varón de 76 años de edad sin antecedentes patológicos de interés, que a raiz de epistaxis de repetición fue diagnosticado de una LMA M5a según la clasificación FAB. El estudio inmunofenotípico confirmó el origen mieloide de la población blástica. El análisis citogenético (ACC) de medula ósea mostró un cariotipo de: 47,XY,+8/47,XY, 1p+, +8. Se inició tratamiento con poliquimioterapia (Daunoblastina, Citarabina, Etopósido) presentando una neumonía bilateral e insuficiencia respiratoria, siendo éxitus a los veinte dias del ingreso. Con el objetivo de identificar el origen del material extra del cromosoma 1p36, se realizó la técnica de CGH, la cual confirmó la trisomía 8 y evidenció una desviación del perfil de fluorescencia que sobrepasaba el umbral de ganancia (UG 1.20) a nivel del cromosoma 11q23. El estudio molecular mediante southern blot demostró el reordenamiento del gen MLL.

Nuestro caso pone de manifiesto como una translocación no balanceada puede ser también causa de reordenamiento del gen MLL, no habiéndose descrito previamente en la literatura. Asimismo, demuestra la importancia de la CGH como metodología complementaria al ACC para la identificación del material cromosómico extra, especialmente cuando este es mínimo y se localiza en regiones cromosómicas terminales.

Parcialmente financiado con la beca FIS 00/0352.