DETECCION DE TRISOMIA 12 Y DELECION DE LA REGION 13q14 MEDIANTE HIBRIDACION IN SITU FLUORESCENTE EN 33 LEUCEMIAS LINFATICAS CRONICAS EN ESTADIOS INICIALES DE LA ENFERMEDAD.
S. Ramiro, E. Arranz, C. Blas, M. Renedo, *C. Martínez-Chamorro, *M. Pérez, *J. Gil, *A: Escudero.
Laboratorio GEMOLAB. Madrid
*Clínica Ruber. Madrid.
La trisomía 12 y la deleción de la región 13q14 se detectan en la Leucemia Linfática Crónica-B (LLC-B) en un 25-35% y en un 50-60% de los casos, respectivamente. Estos datos incluyen a LLCs en estadíos clínicos tanto iniciales como avanzados.Hemos detectado mediante Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) la deleción 13q14 y la trisomía 12 en 33 pacientes con LLC en estadíos iniciales (0,1 y 2 de Rai) con los siguientes OBJETIVOS:
1.-Conocer la incidencia de la trisomía 12 y la deleción 13q14 en estadíos iniciales de la enfermedad.
2.-Analizar la posible asociación de dichas alteraciones con determinadas variables clínicas.
Las variables clínicas incluidas fueron: Edad, sexo, estadío de Rai, valores de LDH e inmunoglobulinas y meses desde el diagnóstico hasta el primer tratamiento. La mediana de seguimiento de los pacientes fue de 36 meses.
RESULTADOS:Tras la realización de la FISH la incidencia de la del(13)(q14) fue del 52% (17/33), la de la trisomía 12 del 21% (7/33) y la de ambas conjuntamente del 3% (1/33) , obteniéndose un 24% (8/33) de los casos sin alteraciones.
Las únicas asociaciones que se observaron entre las alteraciones genéticas y las variables clínicas analizadas fueron:
-Una distribución diferente con respecto al estadío de la enfermedad. La deleción 13q14 se detectó más frecuentemente en casos en estadío 0 (59%) y la trisomía 12 en casos en estadío 2 (57%).
-Diferencia en el periodo de tiempo sin tratamiento. La mediana del número de meses sin tratamiento fue de 0 meses en los casos con trisomía 12 y de 27 meses en los casos con del(13)(q14).
CONCLUSIONES.-
1.-En estadíos iniciales de la LLC-B ya se perfila un patrón diferente en la distribución de dichas alteraciones en función de la agresividad de la enfermedad, habiéndose detectado la trisomía 12 con mayor frecuencia en el estadío 2 y la deleción 13q14 en el estadío 0.
2.-A pesar del escaso número de pacientes presentado y del poco periodo de seguimiento , en estadíos precoces de la LLC-B la deleción 13q14 y la trisomía 12 permiten la identificación de 2 grupos diferentes de pacientes:
-Los pacientes con deleción 13q14 suelen asociarse con estadíos muy iniciales de la enfermedad (Estadío 0 de Rai) y con un curso inical de la enfermedad benigno, sin precisar tratamiento quimioterápico durante bastante tiempo.
-Los pacientes con trisomía 12 se asocian con estadíos un poco más avanzados y en su mayoría precisan de tratamiento desde el diagnóstico.