RELACION ENTRE FVIII-C/FvW-Ag Y SER PORTADORA DE HEMOFILIA A.
Rubio A, Lucía JF, Tamparillas M*, Tizzano**, Baiget M** y Giralt M.
Servicio de Hematología y Hemoterapìa y Sección de Genética*. Hospital Miguel Servet. Zaragoza. Servei de Genética. Hospital de Sant Pau. Barcelona**.
Objetivo: Conocer si existe relación entre la ratio factor VIII-coagulante (FVIII-C)/factor von Willebrand antigénico (FvW-Ag) y ser portadora de hemofilia A (HA).
Pacientes y métodos: Se realizó el estudio en 35 posibles portadoras (PP) de HA que solicitaron estudio de ADN para confirmar estado de portadora. La dosificación de FVIII-C se realizó mediante el método de dosificación en un tiempo y la de FvW-Ag por el electroinmunodifusión de Laurell. El rango normal de la ratio está 0.74-2.2 y en las portadoras lo sitúan 0.19-0.9. El estudio de ADN se realizó mediante PCR y/o Southern Blot, investigando inversión del intrón 22 y si ésta no aparecía distintos polimorfismos intra o extragénicos.
Resultados:
|
FVIII-C/FvW-Ag |
Frecuencia |
Porcentaje |
Posibles portadoras |
<0.74 |
8 |
22,9 |
Hemofilia A |
0.74-0.9 |
5 |
14,3 |
>0.9 |
22 |
62,8 |
|
Total |
35 |
100 |
El estudio de ADN fue: no concluyente en 6 (17,1%), identificó como portadoras a 21 PP y como no portadoras a 8. De las 21 que se confirmaron como portadoras 11 tenían una ratio >0.9 y 10 <0,74-0.9. La ratio en las 8 no portadoras fue >0.9 Al aplicar la prueba exacta de Fisher para ver si existe asociación entre la ratio y el ser portadora o no encontramos un valor p=0,0265, diferencia estadísticamente significativa.
Conclusiones: 1- El cociente FVIII/FvW-Ag identificó al 47,6% del total de portadoras de HA que fueron confirmadas por estudio de ADN, similar a otros estudios publicados. 2- En el 100% de los casos que se confirmaron en el estudio genético como no portadoras la ratio fue >0,9. 3 - Un valor de la ratio FVIII-C/FvW-Ag < 0,74 se encuentra asociado a ser portadora de HA, en ninguna no portadora encontramos una ratio <0.74. Es verdad que el estudio genético ha desplazado al inmunológico pero es recomendable realizarlo porque en determinadas circunstancias puede ayudar, sobre todo cuando los estudios genéticos directo y indirecto no son concluyentes o faltan muestras de miembros clave para el estudio.
*Agradecimientos a la Asociación de Hemofilia de Aragón-La Rioja por su colaboración.