ANEMIA DISERITROPOYETICA CONGENITA ADC VARIANTE DE INICIO NEONATAL.
JM.Vagace, E. Luño*, N. Alonso, JL. Cordero**, J.Groiss, Y.Cabanillas, R.Rincón, ME.Diaz, I.Fuentes, R. Elduayen, R.Vaca, R.Bajo, L. Pedrosa, JP.F.Cavada
S. de Hematologia. H. Infanta Cristina. Badajoz. * S. de Hematologia H. Covadonga. Oviedo. **S. Neonatologia H. M. Infantil. Badajoz.
Las ADC se caracterizan por alteraciones funcionales (eritropoyesis ineficaz) y morfológicas (displasia) en la serie eritroide. Se clasifican por criterios morfológicos, ultraestructurales y serológicos en tres tipos. Presentamos un nuevo caso no encuadrable en esta clasificación.
Un varón de 8 meses, primogénito, de padres no consanguíneos y hematológicamente normales, fué estudiado a los 2 meses por palidez. Nació a término con anemia (11,3 gr/dl), presentando desarrollo estaturo-ponderal y exploración física normal. Se descartó EHRN.
Hemograma: Hb: 5,9 gr/dl, VCM: 95 fl, RDW: 17,5%. Frotis: Anisocitosis con poiquilocitosis, policromasia y punteado basófilo. Leucocitos y plaquetas normales. Reticulocitos: 5,8% (107140/mm3). El estudio analítico descartó deficiencia nutricional, infección vírica, pérdidas sanguíneas o hemólisis como causa de la anemia. MO: Polimorfa con hiperplasia eritroide e intensa diseritropoyesis caracterizada por polinucleación, con frecuencia incompleta, a nivel de E. Ortocromáticos: Binucleados: 7,5%, nucleos "en trebol": 5%, núcleos polilobulados: 9 %, núcleos "en calabaza": 6,7%, C. de Howell-Jolly: 3,2%. No se vieron sideroblastos anillados, formas PAS positivas, gigantoblastos multinucleados ni puentes internucleares. La serie mieloide y los megacariocitos eran normales. El cariotipo fué normal. Al ME: Las anomalías características de las ADC I y II se observaron en <5% de los eritroblastos. Destaca la polinucleación y alteración del contorno nuclear (30%), la megaloblastosis de los elementos inmaduros (11%) y la vacuolización citoplasmática de E. ortocromáticos (18%) que afecta incluso a reticulocitos y a hematies. El test de Ham fué negativo con 50 sueros y el título de anti-i negativo. Se descartaron otras causas congénitas o adquiridas de diseritropoyesis. El niño mantiene Hb entre 8 y 9 gr/dl sin transfusión desde los 3 meses
Conclusión: Se presenta un nuevo caso de ADC caracterizado por polilobulación y división incompleta del núcleo de los eritroblastos con frecuentes vacuolas citoplasmáticas a nivel ultraestructural.