APLICACIÓN DE LA TÉCNICA DE CROSS-SPECIES COLOR BANDING FISH (RxFISH) EN EL ESTUDIO DE ALTERACIONES INTRACROMOSÓMICAS EN NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS
Blanca Espinet1, Francesc Solé1, Marta Salido1, Lourdes Florensa1, Lourdes Zamora1, Teresa Vallespí2, Alicia Domingo3, Soledad Woessner4, Sergi Serrano1
1Lab. de Citologia Hematològica. LRC. Departament de Patologia. Hospital del Mar. IMAS. IMIM. 2Servei d'Hematologia, Hospital Universitari Vall d'Hebrón. 3Servei d'Hematologia, Hospital Prínceps d'Espanya. 4Escola de Citologia Hematològica Soledad Woessner-IMAS. Barcelona.
Introducción. La técnica de RxFISH consiste en la aplicación, sobre metafases, de un conjunto de sondas que permite la visualización y análisis de los cromosomas, los cuales aparecen "pintados" en bandas de colores. Dicha tecnología se basa en las homologías existentes, casi del 98%, entre el ADN de dos especies de gibón (Hylobates concolor e Hylobates syndactylus) y el ADN humano. La obtención de un patrón de bandas en un cromosoma permite detectar alteraciones estructurales dentro del mismo cromosoma que pueden pasar desapercibidas por citogenética convencional y nunca podrán ser detectadas por otras técnicas de hibridación in situ fluorescente como son las de Spectral Karyotyping (SKY) o de Multicolor-FISH (M-FISH).
Objetivos. Evaluar la técnica de RxFISH aplicada a la detección de alteraciones intracromosómicas en neoplasias hematológicas.
Pacientes y métodos. Entre 31 casos afectos de diferentes neoplasias hematológicas estudiados por RxFISH, se han hallado alteraciones intracromosómicas en tres, uno con Síndrome de Sézary (SS), otro afecto de Leucemia Eosinofílica Crónica (LEC) y el tercero con una Leucemia de Linfocitos Grandes Granulares (LLGG).
Resultados. En los tres pacientes se detectó una alteración estructural intracromosómica, concretamente una inversión. En dos de ellos, la alteración cromosómica no se había podido definir correctamente antes de aplicar RxFISH y en el tercero, dicha técnica fue confirmatoria.
Pacientes |
Diagnóstico |
Citogenetica Convencional |
RxFISH |
1 |
SS |
mar |
inv(6)(p22q12) |
2 |
LEC |
der(8) |
inv(5)(p12q31) |
3 |
LLGG |
inv(5)(p13q35) |
inv(5)(p13q35) |
Comentarios.
La técnica de RxFISH es de gran utilidad para detectar y confirmar alteraciones intracromosómicas, tales como deleciones, inversiones, translocaciones o inserciones entre los dos cromosomas homólogos, permitiendo una mejor definición del cariotipo. Con todo, debido a la similitud de color entre bandas de diferentes cromosomas y al bajo número de bandas del cariotipo en RxFISH, es recomendable utilizar esta técnica en combinación con la citogenética convencional para obtener la máxima información del cariotipo.Agradecimientos. Trabajo subvencionado en parte por FIS 99/0574