PREVALENCIA DE CINCO TRASLOCACIONES EN UNA SERIE DE 113

PACIENTES CON LEUCEMIA AGUDA LINFOBLASTICA (LAL).

I.Alaejos, R. Garcia-Sanz,C. Chillón, R. López Pérez, A.Balanzategui, MV. Mateos D.Gonzalez,A. Bertolucci, JM. Sayagués, R.Hernandez,S.Pérez C.Casais, M.González.

Servicio de Hematología. Hospital Universitario de Salamanca.

 

La presencia de traslocaciones no aleatorias es un hallazgo típico en LAL con importantes implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas. En nuestro entorno las series publicadas carecen de análisis moleculares que evalúen la prevalencia de estas traslocaciones en LAL. En el presente trabajo se analiza la prevalencia de las traslocaciones cromósomicas mas frecuentes en LAL en una serie de 113 pacientes con diagnóstico morfológico e inmunológico de LAL.

MATERIAL Y MÉTODOS: El estudio se realizó mediante RT-PCR según el protocolo estandarizado por el grupo BIOMED 1 (Van Dongen, Leukemia 1999, 13:1901). En todos los casos se analizó la presencia de los tránscritos t(12;21)[TEL/AML1], t(1;19)[E2A/PBX] ,t(9;22) [BCR/ABL]. t(4;11)[MLL/AF4] y del(1p32) [SIL/TAL1].

RESULTADOS: De los 113 casos, 86 fueron de estirpe B (32 niños y 54 adultos) y 27 de estirpe T (11 niños y 16 adultos). De las 86 LAL de precursoresB ( LAL-PB), hubo 17 (16 adultos y 1 niño) conBCR/ABL, de los que 11 tenían el punto de ruptura en m-bcr y 6 en M-bcr. Inmunofenotípicamente los 17casos fueron 15 comunes, uno pre-B y otro nulo. Respecto a la t(1,19), hubo 3 casos positivos, dos adultos y un niño, todos con fenotipo común. También hubo 1 caso con la t(12,21)correspondiendo a un niño con fenotipo común. Finalmente, la t(4,11), fue positiva en 2 casos,ambos niños con fenotipo común y nulo. Todas las LAL de precursores T (LAL-PT), salvo un paciente [SIL/TAL] positivo fueron negativas.para la del1(p32) y t(9,22)

CONCLUSIONES: En la muestra estudiada, la prevalencia de la t(9,22) fue del 30% en LAL-PB del adulto (23% de todas las LAL del adulto) y del 3%en las LAL-PB del niño (2’3% todas las LAL infantiles). La prevalencia de la t(1,19) fue del 3’5%de todas las LAL de línea B, mientras que la de la t(12,21) fue del 3% de las LAL-PB del niño y 0% en el adulto.La prevalencia de la [del(1p32)] en la LAL-PT fue del 3’5%.La frecuencia de estas traslocaciones es similar a la publicada en otras series europeas y americanas a excepción de la baja frecuencia de la t(12-21) [TEL-AML1].(3%vs13-30%). (Estudio financiadodo en parte por las becas FIS 98/1156 y Feder ACG7.)