ANÁLISIS DE LAS ALTERACIONES CITOGENÉTICAS EN EL SÍNDROME DE SÉZARY MEDIANTE CITOGENÉTICA CONVENCIONAL Y CROSS-SPECIES COLOR BANDING FISH (RxFISH)

Blanca Espinet1, Francesc Solé1, Marta Salido1, Lourdes Florensa1, Ramon Pujol2, Lourdes Zamora1, Alícia Domingo3, Octavi Servitje4, Teresa Estrach5, Teresa Vallespí6, Soledad Woessner7, Sergi Serrano1

1Lab. de Citologia Hematològica. LRC. Dep. Patologia i 2S. Dermatologia, H. del Mar. IMAS. IMIM. 3S. Hematologia i 4S. Dermatologia, H. Prínceps d'Espanya. 5S. Dermatologia, H. Clínic. 6S. Hematologia, H. U. Vall d'Hebrón. 7Escola Cit. Hematològica S.Woessner-IMAS. Barcelona.

Introducción. El Síndrome de Sézary (SS) es una neoplasia de células T periféricas que se caracteriza por una eritrodermia prurítica intensa, con o sín adenomegalias, y por presentar linfocitos T atípicos en la sangre periférica, llamados células de Sézary (variedad de células grandes) o de Lutzner (variedad de células pequeñas). Los estudios citogenéticos son escasos en el SS, debido a su baja incidencia y a la dificultad de obtener divisiones de las células implicadas en la enfermedad. Entre los trabajos publicados, es frecuente hallar cariotipos complejos, con alteraciones difíciles de descifrar.

Objetivos. Estudiar las características citogenéticas del SS, mediante técnicas convencionales y de RxFISH (cross-species color banding FISH), para determinar si se puede definir la existencia de algún marcador citogenético común

Pacientes y métodos. Se estudiaron 16 pacientes afectos de SS procedentes de cinco centros de Barcelona. Se realizaron estudios citogenéticos convencionales (cultivo de 72h de sangre periférica estimulada con PHA). En aquellos casos que presentaron un cariotipo complejo y disponíamos de suficiente material, se aplicó la técnica de RxFISH.

Resultados. En 12/16 (75%) pacientes se hallaron alteraciones citogenéticas, 10 de los cuales presentaron un cariotipo complejo. Entre los pacientes con cariotipo alterado, 8/12 presentaron un cariotipo próximo a diploide o bien diploide y 4/12, un cariotipo próximo a tetraploide. Los cromosomas implicados en más del 50% de los pacientes fueron, por orden de importancia: 1, 6, 2, 8, 10 y 13. Las alteraciones más comunes fueron alteraciones estructurales del brazo largo de los cromosomas 1, 2, 6 y 8 (con recurrencia de las bandas 6q23, 6q27 y 8q22) y alteraciones numéricas de los cromosomas 8, 10 y 13, en forma de monosomía. La técnica de RxFISH permitió redefinir 32 alteraciones citogenéticas.

Comentarios. 1. El SS es una patología que presenta un elevado número de cariotipos alterados, la mayoría de ellos complejos. 2. No hemos encontrado ningún marcador citogenético común, aunque es recurrente la monosomía 10 (42%). 3. La técnica de RxFISH es muy útil para caracterizar mejor los cariotipos complejos.

Agradecimientos. Trabajo subvencionado en parte por FIS 99/0574