HB CLÍNICO [90(FG2)LYS ARG] UNA NUEVA VARIANTE DE HEMOGLOBINA DE CADENA 2
A. Villegas, R. Hojas, N. Noguera, P. Ropero, F.A. González, J. Sánchez, A. Peña, D.L. Carreño, C. Benavente, D. Espinós.
Hospital Clínico San Carlos de Madrid
Describimos una nueva variante de hemoglobina diagnosticada en un recien nacido durante un programa neonatal de detección de hemoglobinopatías en sangre de cordón por HPLC.
El neonato es el primer varón de un matrimonio sano de 42 semanas de gestación. La exploración física es normal. Los datos hematológicos a los 2,5 meses de edad son: RBC 3,9x1012L, Hb 11g/dL, Hto 32%, VCM 83fL, HCM 28,2pg, CHCM 33,9g/L, RDW 12,4%, Reticulocitos 1,3%. HbA2 1% y HbF 3%. La electroforesis de Hb en acetato de celulosa, agar citrato e isoelectroenfoque (IEF) fueron normales y el test del isopropanol negativo. El estudio de la sangre de cordón umbilical por HPLC de intercambio catiónico fue normal y por HPLC de fase reversa se observa cadena A, A, X, A y G. El estudio se repite a los 2,5 meses observándose cadena A, A, X. El estudio funcional de la Hb con un Hemox-Analyzer fue normal (P50 26 mmHg).
El ADN genómico se extrae según métodos estándar y se amplifica el gen 2 y se realiza la secuenciación en un ABI-PRISM (Perkin Elmer). Se detecta en el exon 2 del gen 2 de globina en el CD90 el cambio de AAG AGG. La denominamos Hb Clínico [90(FG2)Lys Arg] por el hospital en donde ha sido estudiada.
La madre es portadora heterocigota de la misma hemoglobinopatía.
Otras cuatro hemoglobinopatías se han detectado por un cambio de Lys en el residuo 90 y todas ellas son estables, con parámetros hematológicos normales en el estado heterocigotico y función de Hb normal. Todas ellas han podido detectarse mediante electroforesis en medio alcalino y por HPLC de intercambio aniónico y catiónico, sin embargo la Hb Clínico solo ha podido ser detectada por HPLC de fase reversa.