NUEVA FAMILIA FENOTIPO D--
GarcÌa-Erce JA, Marzo L, MuÒiz-DÌaz E (2), Madoz P(2), Arilla M(2), DÌaz PeirÛ S, Recasens V, Gimeno JJ, Calvo MT(1), Tamparillas M(1), Giralt M.
Servicio de HematologÌa-Hemoterapia y Unidad de GenÈtica(1) del Hospital "Universitario" Miguel Servet. Zaragoza.
Servicio de HematologÌa-Banco de Sangre. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Barcelona.(2)
Existen alteraciones genÈticas que afectan a los genes CcEe dando lugar origen al fenotipo D--. Los homocigotos para este fenotipo se caracterizan por la ausencia de expresiÛn de los antÌgenos C/c y E/e, poseyendo el antÌgeno D en cantidades superiores a las encontradas en los individuos Rh D positivos normales. Hasta el momento en individuos D-- homocigotos est·n descritas deleciones, conversiÛn gÈnica y en algunos casos no se ha determinado alteraciÛn en el gen RhCE.
Objetivo: CaracterizaciÛn molecular de propÛsito y familia que presentan fenotipo Rh D--.
Pacientes y MÈtodo: PropÛsito 1: Individuo varÛn sano, al que se realiza fenotipaje eritrocitario de antÌgenos del sistema Rh por ser marido de gestante cde/cde. El fenotipo del propÛsito eritrocitario es A1 D+ C- E- c- e-. Confirmado el fenotipo D- se procede a estudio familiar con tipaje hem·tico y serolÛgico de sistemas ABO y Rh, y tipificaciÛn por biologÌa molecular del gen RhCE, al propÛsito y familiares vivos y a nuestro alcance. PropÛsito 2: Hermana del propÛsito 1, sana, con antecedentes de una gestaciÛn con parto a tÈrmino sin complicaciones, con estudio de anticuerpos irregulares negativos, con un hijo sano con test de Coombs Directo negativo, sin signos de enfermedad hemolÌtica de reciÈn nacido (EHRN). El fenotipo eritrocitario es A1 Rh D+ C+ E- c+, con estudio de anticuerpos irregulares negativos. PropÛsito 3: Hijo del propÛsito 2, con fenotipo eritrocitario A1 Rh D+ C+ E- c+, con estudio de anticuerpos irregulares negativos. PropÛsito 4 y 5: Progenitores de los propÛsitos 1 y 2, con antecedentes de consanguineidad. El fenotipo eritrocitario paterno es 0 Rh D+ C- E- c+ e+ y el materno A1 Rh D+ C- E- c+ e+. PropÛsito 6: Uno de los hermanos del progenitor paterno que presenta fenotipo eritrocitario A1 Rh D+ C- E- c+ e+.
Se han utilizado 3 mÈtodos de amplificaciÛn del ADN diseÒados para la tipificaciÛn del antÌgeno Rh(D) que incluyen como control interno la amplificaciÛn de un fragmento de ADN perteneciente al gen RHCE. En los 3 casos se han observado las bandas especÌficas pertenecientes a cada gen.
Se ha procedio a autodonaciÛn predepÛsito por parte de los propÛsitos 1 y 2 con posterior congelaciÛn en glicerol de los concentrados de hematÌes.
Comentarios: Este caso nos confirma la importancia de un personal bien entrenado en el programa de profilaxis de EHRN. Asimismo ratifica la necesidad de emplear tÈcnicas de biologÌa molecular en HematologÌa en general, y en el Banco de Sangre en particular para el estudio en profundidad de determinados problemas clÌnicos. Los resultados del estudio molecular obtenido hasta el momento excluyen la deleciÛn gÈnica RHCE como responsable del fenotipo D-- y sugieren que Èste podrÌa deberse a un fenÛmeno de recombinaciÛn genÈtica entre ambos genes como ha sido observado en otros casos.