INVERSION DEL INTRON 22 EN PACIENTES CON HEMOFILIA A DE ARAGON.
Rubio A, Lucía JF, Tamparillas M*, Tizzano E**, Baiget M** y Giralt M.
Servicio de Hematología y Hemoterapìa y Sección de Genética*. Hospital Miguel Servet. Zaragoza. Servei de Genética. Hospital de Sant Pau. Barcelona**.
Objetivo: Conocer en los pacientes con hemofilia A (HA) de Aragón la frecuencia y tipo de inversión del intrón 22, la mutación responsable de HA en el 25% de los pacientes con HA y en el 40-50% de los que tienen enfermedad grave.
Pacientes y métodos: En una muestra de 15 pacientes con HA se extrajo muestra para estudio de ADN para descartar o confirmar la existencia de una inversión del intrón 22.
Resultados: El rango de edad era de 3-57 años (media 19). El nš de pacientes fue de 14: 8 con HA grave, 6 leve y 1 moderada. Referían clínica hemorrágica 14, 9 importante y 5 moderada. Habían recibido hemoderivados el 100% de los pacientes con clínica hemorrágica. En profilaxis estaban 9 pacientes, 8 con enfermedad grave y 1 caso moderado, con un tiempo mínimo de 12 meses. Ninguno presentaba ni había presentado inhibidores. En un caso de enfermedad familiar grave existía el antecedente de un hemofílico ya fallecido que había presentado inhibidores de alta respuesta. El estudio de ADN encontró una inversión del intrón 22 en 5 casos, todos con enfermedad grave. El tipo de inversión encontrada en los 5 casos fue de tipo distal o tipo 1.
Conclusiones: 1- La inversión del intrón del intrón 22 se encontró en el 33% de los pacientes con HA y en el 62% de los pacientes con HA grave, cifras un poco más altas a las publicadas. 2- Todos los casos en lo que existía inversión del intrón 22 eran casos graves. 3- En todos los casos el tipo de inversión encontrada fue distal o tipo 1, cifra más alta a lo publicado (83%). 4- En nuestra muestra ningún paciente presentaba inhibidores, por lo que no podemos confirmar lo publicado sobre una mayor incidencia de inhibidores en aquellos pacientes con inversión distal del intrón 22. 5- Habrá que ampliar la muestra para poder confirmar o no estos resultados.
*Agradecimientos a la Asociación de Hemofilia Aragón-La Rioja.