PREVALENCIA DE LOS POLIMORFISMOS H5/H7 DEL FACTOR VII Y 4G/5G DEL PAI-1 EN TROMBOSIS VENOSA

Franco Y1, Zabalegui N1, Orbe J1, Ceberio I1, Lecumberri R1,4, Orúe M2, Paloma MJ3, Panizo C4, Montes R1, Rocha E1,4.

1Unidad de Investigación en Trombosis y Hemostasia, Universidad de Navarra.2 Servicios de Hematología, 2Hospital de Navarra, 3Hospital Virgen del Camino y +4 Clínica Universitaria, Pamplona.

FUNDAMENTOS

Los niveles en sangre del factor VII están influidos por factores genéticos y ambientales. Se ha descrito un polimorfismo, H5/H7, en la región hipervariable 4 del intrón 7 del gen del factor VII, que parece condicionar los niveles de dicho factor, estando el alelo H5 probablemente asociado con concentraciones más altas.

Por otra parte, un polimorfismo en el gen del PAI-1, localizado en la región del promotor, debido a una inserción/deleción de una guanina, parece condicionar los niveles de PAI-1, estando el alelo 4G asociado con un aumento de este inhibidor.

OBJETIVO

Comparar la prevalencia de los genotipos de los polimorfismos H5/H7 del factor VII y 4G/5G del PAI-1entre una población con tromboembolismo venoso y un grupo de sujetos sanos.

MÉTODOS

Se compararon 243 pacientes con TVE con un grupo de 42 sujetos sanos. Se les extrajo el DNA de sangre periférica por el método de fenol-cloroformo-alcohol-isoamílico, y ambos genes fueron estudiados por PCR , analizando posteriormente el patrón de bandas.

RESULTADOS

Los resultados fueron los siguientes:

FACTOR VII

PAI-1

 

H5/H5

H5/H6

H5/H7

H6/H6

H6/H7

H7/H7

4G/4G

4G/5G

5G/5G

Pacientes (P)

2

6

1

109

88

37

50

100

55

Control (C)

0

0

2

19

12

6

13

16

13

Prevalencia P

0,82%

2,46%

0,43%

44,8%

36,2%

15,2%

24,39%

48,8%

26,8%

Prevalencia C

0%

0%

5,1%

48,7%

30,7%

15,4%

30%

30%

40%

Frec. Alélica P

H5: 2,26%

H6: 64,19%

H7: 33,5%

4G: 48,7%

5G: 51,2%

Frec. Alélica C

H5: 2,5%

H6: 64,1%:

H7: 33,3%

4G: 50%

5G: 50%

CONCLUSIONES

Nuestros datos no sugieren que estos polimorfismos puedan constituir factores de riesgo para trombosis venosa. No obstante, los tamaños muestrales nos hacen interpretar estos resultados con precaución.