ESTUDIO GENETICO DE POSIBLES PORTADORAS DE HEMOFILIA B DE ARAGON.

Rubio A, Lucía JF, Tamparillas M*, Tizzano E**, García JA, Baiget M** y Giralt M.

Servicio de Hematología y Hemoterapìa y Sección de Genética*. Hospital Miguel Servet. Zaragoza. Servei de Genética. Hospital de Sant Pau. Barcelona**.

 

Objetivo: Realizar estudio genético para confirmar el estado de portadora o no portadora de posibles portadoras (PP) de hemofilia B (HB) de Aragón de cara a un diagnóstico prenatal.

Pacientes y métodos: En 11 PP de hemofilia B se llevó a cabo estudio de ADN. En cada caso se valoró y extrajo muestra también para estudio de ADN a familiares que eran necesario según el árbol familiar.Se llevó a cabo un estudio indirecto mediante los polimorfismos intragénicos DdeI, XmnI y TaqI, y el extragénico HhaI.

Resultados: El estudio indirecto fue concluyente en 7(63,6%) y no concluyente en el resto 4(36,4%). Los polimorfismos intragénicos fueron informativos en 5 PP(71,4%): DdeI en 5 PP(100%) y XmnII y TaqI en ningún caso. El extragénico HhaI fue informativo en 5 (100%). El número de PP que fueron confirmadas como portadoras fue de 4 y como no portadoras 3.

Conclusiones: 1- El estudio indirecto de ADN fue concluyente en 7 PP, el 63% del total. 2- La frecuencia de los marcadores extragénicos y extragénicos es la misma, 71%. 3- Hay que tener en cuenta que al ser estudio indirecto existe una probabilidad de error diagnóstico entre 85-95%, mayor probabilidad de error en los que el estudio confirmatorio sea concluyente sólo mediante polimorfismos extragénicos. 4- La informatividad de los polimorfismos encontrada en nuestra población es en los casos del DdeI y HhaI mucho mayor a lo publicado (36% y 48% respectivamente) e inesperadamente baja en el XmnI y TaqI (43% en ambos casos). 5- La muestra es pequeña pero habría que valorar el utilizar otros polimorfismos para confirmar cuáles nos aseguran un diagnóstico del 100% de las PP de HB de Aragón y descartar aquéllos que no sean útiles en esta población e intentar estudio directo de otras mutaciones relacionadas con la HB.

*Agradecimientos a la Asociación de Hemofilia Aragón-La Rioja.